A tudósok most sikeresen kimutatták, hogy az öregedés során a férfiak egyes sejtjeiből fokozatosan eltűnik az Y kromoszóma – ezt a jelenséget „Y-mozaikveszteségnek” nevezik – számol be róla a New Scientist. Bár a jelenség eleinte tünetmentes, hosszú távon már komoly egészségügyi kockázatokkal járhat.

„Ha férfi vagy, nem szeretnéd elveszíteni az Y kromoszómádat” – figyelmeztet Kenneth Walsh, a Virginiai Egyetem kutatója. „Ez ugyanis határozottan lerövidíti az élettartamot.”

Az emberi genom egyik legkisebb kromoszómáját, az Y-t, csak 2023-ban sikerült teljes egészében feltérképezni. Mérete ellenére úgy tűnik, sokkal nagyobb szerepet játszik az egészség fenntartásában, mint azt korábban hitték. A jelenségre először svéd kutatók figyeltek fel: idős férfiak vérmintáit vizsgálva azt találták, hogy azoknak, akiknél a vérsejtek jelentős részéből hiányzott az Y kromoszóma, átlagosan 5,5 évvel volt rövidebb az élettartamuk, mint azoknak, akiknél megmaradt. További kutatások pedig összefüggést mutattak ki az Y kromoszóma elvesztése és több súlyos betegség – például az Alzheimer-kór, a rák és a szívbetegségek – kialakulásának kockázata között. Az Egyesült Királyság Biobankjának adatai szerint azoknál a férfiaknál, akiknél jelentős mértékben eltűnt az Y kromoszóma, 31%-kal nagyobb eséllyel következett be halál keringési eredetű betegségek miatt az elkövetkező 11 évben.

Ez a kromoszóma-vesztés főként a sejtosztódás során történik, különösen az őssejtekben, amelyekből a vér- és immunsejtek keletkeznek. Az életkor előrehaladtával pedig egyre gyakoribbá válik: a 80 év feletti férfiak több mint 40%-át érinti. A dohányzás és a környezetszennyezés tovább súlyosbítja a problémát. Különösen aggasztó, hogy míg más kromoszómák hiánya a sejtek pusztulásához vezet, az Y-t elveszítő sejtek tovább élnek és szaporodnak.

Állatkísérletek is megerősítik az ok-okozati kapcsolatot: azoknál az egereknél, amelyek immunsejtjeiből hiányzott az Y kromoszóma, korábban alakultak ki szívproblémák és kognitív zavarok. Hasonlóképp, a rákkutatás során megfigyelték, hogy az Y-kromoszóma nélküli hólyagdaganatok gyorsabban növekedtek, de legalább jobban is reagáltak az immunterápiára.

A kutatók szerint a kulcs az UTY nevű gén lehet, amely az immunrendszer működését szabályozó gének egyik fontos szereplője. Ennek elvesztése gyengítheti az immunválaszt, és növelheti a betegségek kialakulásának esélyét. Bár egyes tudósok szerint az Y kromoszómavesztés csupán a genomiális instabilitás egyik jele, egyre több bizonyíték utal arra, hogy ennél jóval aktívabb, meghatározóbb szerepe van. Ahogy Jan Dumanski, az Uppsalai Egyetem kutatója fogalmazott:

„Egyelőre csak a felszínét kapargatjuk annak, milyen fontos is valójában az Y kromoszóma.”

(Kép: egy emberi X (balra) és Y kromoszóma pásztázó elektronmikroszkóppal készült felvételen, forrás: Science Photo Library)