A fejlesztés új távlatokat nyitott az orvostudományban azáltal, hogy idegen gének bevonása nélkül javíthatja az örökítőanyagot, nem esik GMO-s tiltás alá, valamint ígéretes megoldást jelenthet génszerkesztési beavatkozásoknál, például az AIDS vagy rákos betegség esetén.

A CRISPR-technológia egy alapkutatási projektből fejlődött ki, amely a baktériumok és a vírusfertőzések küzdelmét vizsgálta. Ebben a küzdelemben a baktériumok a szuperhősök, a vírusok pedig időzített bombák, melyek hatástalanítására mindössze pár percük van. A baktériumok többségében megtalálható egy adaptív immunrendszer, az úgynevezett CRISPR, ami lehetővé teszi számukra a vírus-DNS észlelését és megsemmisítését. A CRISPR-rendszer fontos alkotóeleme a Cas9 nevű fehérje, ami felkutatja, elvágja, majd lebontja a vírus DNS-ét. Miközben a Cas9 működését vizsgálták, a kutatók rájöttek, ha ezt felhasználják a génmanipulációs technológiában, akkor szinte tökéletes pontossággal kivághatják és beilleszthetik a sejtekbe a specifikus DNS-darabokat.

A CRISPR-technológiát elsőként egér- és majomsejtek génmódosításánál használták, nem sokkal később pedig a kínaiak bejelentették, hogy a technológiát emberi embriók génmódosításánál alkalmazták. Míg egy philadelphiai kutatócsoport CRISPR-eljárással távolította el egy beépült HIV vírus DNS-ét.
A génmanipuláció ilyenfajta használatának ennél a pontnál már ellenlábasai is akadtak, akik nemcsak etikai szempontból kérdőjelezték meg hatásosságát; a brit Wellcome Sanger Intézet munkatársai a CRISPR/Cas9 genomszerkesztési technológia tanulmányozása során arra jutottak, hogy a módszer váratlan genetikai károsodást okozhat, amely a sejtekben veszélyes változásokat idézhet elő. Allan Bradley, a tanulmány társszerzője a Nature Biotechnology tudományos folyóiratban közzétett kutatásukban arról beszélt, hogy korábban súlyosan alábecsülték a a DNS-ben végbement változásokat, ezért arra ösztönzik tudóstársaikat, hogy körültekintő óvatossággal járjanak el a technológia alkalmazásánál, és még megkezdése előtt alaposan ellenőrizzék a lehetséges buktatókat. Allan Bradley csapata egér és emberi sejtekben egyaránt tanulmányozta az eljárást, és megállapították, hogy az rendszeresen okozott mutációkat, például DNS-kitörlést és -beillesztést. Mindez ahhoz vezethet, hogy fontos géneket kapcsolnak be vagy ki, ami bár végső soron a terápia célja, mégis negatív következményekkel járhat.

A Harvard Egyetem kutatója, David Liu társaival karöltve ezért megcélozta a CRISPR pontosságának javítását; bár a módszer kezdetleges változata képes volt megtalálni a megcélzott gének pontos helyét a DNS-láncon, illetve ki is vágta azokat, a mostani kutatások eredményeként már az is lehetséges, hogy csak a célzott komponenst cseréljék ki a DNS-molekulában. Alexis Komor, a tanulmány társszerzője szerint a most elért precizitás azért lényeges, mert a legtöbb örökletes betegség pontmutációkhoz kötődik. Pontmutáció esetén a kromoszóma egy génjében csak bizonyos nukleotidokat érint a változás, így nem kell az egészet kicserélni. Jelenlegi kutatásaik eredményeképp a szakemberek immáron képesek az Alzheimer-kór és egy bizonyos mellráktípus génhibáinak korrekciójára. Alexis hozzátette, bár jó úton haladnak, még rengeteg munkájuk lesz a CRISPR hatékonyságának javításával. Élesben pedig csak akkor alkalmazhatják, ha a technológia nem alakít majd át működő DNS-szakaszokat.

(Források: TED, Sanger, Smithsonian, Live Science, Science Magazine, Kép: Pixabay)