Családfakutatók előnyben

Ha valaha is készítettünk már online családfát, és ahhoz rendeltünk például genetikai analízist, - mondjuk az Ancestry-től vagy a Myheritage-től, vagy a 23andMe-től, amely tartalmazza a teljes genetikai kódunk digitális másolatát, akkor nyitva a lehetőség, hogy feltöltsük adatainkat a Sequencing genetikai elemzéseket szolgáltató cég weboldalára. A cég nem sokkal később előrejelzést küld nekünk a koronavírus fertőzés ránk szabott veszélyességéről. Ha rossz hír érkezik, vagyis a koronavírus kockázata magas értéken áll, az azt jelenti, hogy a cég által vizsgált genetikai markerek szerint valószínűleg súlyos, potenciálisan halálos lefolyású lenne esetünkben a betegség.

"Lehetséges, hogy valaki nem genetikai szempontból alacsony kockázatúnak tűnik, vagy úgy tűnhet, hogy nem lesz semmi baja, ha esetleg elkapná a koronavírus fertőzést, és mi ki tudjuk mutatni, hogy a génjeik alapján a betegség lefolyása súlyosabb lehet"

- magyarázta Brandon Colby klinikai genetikus, a Sequencing vezérigazgatója. A koronavírus-járvány egyik legnagyobb kihívása éppen az, hogy kiderítsék, kinél  nagyobb a kockázata egy olyan betegségnek, amelyet továbbra is nehéz kezelni.

Tünetmentes fertőzöttek

Eleinte az időskorúak vagy az egyéb egészségügyi problémákkal is küzdő emberek tűntek a legveszélyeztetettebbnek, idővel azonban több beszámoló is napvilágot látott fiatalabb és egészségesebb emberekről, akik súlyos - néha halálos - eseteket produkáltak. A Sequencing személyre szabott tesztje az egyén genetikai kódjára vonatkozóan, olyan figyelmeztető jeleket is eredményezhet, amelyek korábban észrevétlenek maradtak olyan betegeknél, akik egyébként egészségesnek tűnnek.

A  szolgáltató bevallott célja az, hogy a magasabb genetikai kockázati tényezőket mutató emberek nagyobb óvatosságot gyakorolhassanak, és ha észlelnék magukon a betegség tüneteit, azonnal forduljanak orvosi segítségért. 

Míg a Covid-19 leghatékonyabb kezelését kutató klinikai vizsgálatok eredményei csak most kezdenek beérkezni, a genetikusok már sokat megtudtak a SARS-CoV-2 betegséget kiváltó vírus szerkezetéről, genetikai kódjáról és biológiai mechanizmusairól. Colby és csapata ezeket a kutatási anyagokat felhasználva dolgozták ki a betegség lefolyását előrejelző jelentésüket. 

Mivel a SARS-CoV-2 genetikailag rendkívül hasonló a SARS-CoV-1-hez, a SARS-ot okozó koronavírushoz, a Sequencing csapata ennek a régebben felfedezett vírusnak a sokkal kiterjedtebb kutatási anyagából is meríthetett. Ráadásul úgy tűnik, hogy mindkét kórokozónál ugyanazok a gének kapcsolódnak a fertőzés nagyobb kockázatához és a két betegség súlyosabb tüneteihez.

Korai kutatás ez

"Ez a kutatás még nagyon korai szakaszánál tart, és az elemzésünk is mindössze az eddig megismert előzetes genetikai asszociációkon alapszik" - mondta el Colby.

„Ha a világjárvány nem okozott volna ilyen mély válságot, akkor bizonyosan többet vártunk volna a további kutatásokra, mielőtt előállunk vele. Ez a mostani előrejelzés csak “béta formátum”, legyen ez nagyon világos. De a válság és a sürgősség miatt felhasználjuk ezeket az előzetes tanulmányokat is, és ügyelünk arra, hogy az emberek megértsék, hogy ezek még előzetesek"

- tette hozzá. A kutatás kiegészítése a SARS-vírus már meglévő tanulmányaival, robusztusabb eszközt eredményezhet, ám a genetikai szakértőket nem győzte meg teljesen a COVID-kockázat online genetikai tesztelésének ötlete. 

Szkeptikusok is akadnak

"Úgy gondolom, hogy ebben a helyzetben kulcsfontosságú, hogy vannak genetikai és környezeti tényezők, amelyek hozzájárulnak az egyén személyes kitettségéhez" - mondta a Bostoni Egyetem genetikusa, Shoumita Dasgupta, aki nem tagja a Sequencingnek. 

„Ezt más kórokozók történetéből is tudjuk. Bár egyedül egyik sem lesz elegendő a teljes védelemhez, de a közegészségügyi intézkedések és a genetikai kockázati tényezőket érintő orvosbiológiai kutatások együttesen már segíthetnek abban, hogy megszabaduljunk a szorongatott helyzetből”

"A genetika ritkán ad 100 százalékban tévedhetetlen előrejelzési képességet"

- tette hozzá Dasgupta. "Természetesen az összehasonlító genomika betekintést adhat abba, hogy a gének hogyan működnek más rendszerekben, de mivel a vírusok gyorsan fejlődnek, lehetséges, hogy ezek az összetevők kissé eltérően működnek együtt az új koronavírusban" - mondta el Dasgupta. 

Kiegészített előrejelzés

Mivel a gének nem adhatnak számot mindenről, a Sequencing jelentése a nem genetikai kockázati tényezőket is mérlegeli, mint például az életkor, a dohányzási szokások és a meglévő egészségügyi állapotok, amelyeket Dasgupta „jó kezdetnek” nevezett. Colby megígérte, hogy még több környezeti tényezőt, például a stresszt is, belefoglalják majd az előrejelzési anyag frissítésébe, (amely azóta május elsején meg is történt).

A tesztelők folyamatosan bővítik majd a az előrejelzés anyagát az új  tudományos eredményekkel, ahogy azok beérkeznek, így van esély rá, hogy a jelentések idővel pontosabbá és megbízhatóbbá válhatnak. Bárki, aki genetikai profilt készíttetett a Sequencingel, az új kutatások megjelenésekor értesítést kaphat az előrejelzés anyagának megváltozásáról a frissítés után.

Colby abban reménykedik, hogy még ha tudjuk is, hogy ezek az előrejelzések pusztán előzetes megállapításokon alapulnak, és megváltozhatnak, ha a járványt érintő tudásunk változik, (akár meglepetésszerűen is), a személyre szabott előrejelzés és figyelmeztetés arra ösztönözheti az embereket, hogy jobban odafigyeljenek a védekezésre. 

„Ha nem tudjuk konkrétan, hogy nagy veszélyben forgunk, azt gondolhatjuk: Hé 30 éves vagyok, nincs egészségügyi problémám, nem dohányzom, ma elugrok vásárolni. Kimegyek az utcára, és potenciálisan kiteszem magam a vírusfertőzésnek. Ez a döntés talán megváltozhat, ha meglátjuk a saját genetikai profilunkra szabott koronavírus betegség-lefolyási előrejelzésünket”

- mondta Colby.

(Forrás: Futurism Képek: )