Sokan megfeledkeznek róla, de az emberiség egyetlen, hatalmas család, sőt a köztünk lévő genetikai különbségek még legközelebbi rokonainkhoz, a főemlősökhöz képest is jelentéktelenek. Erre a tagadhatatlan összetartozásra emlékeztetnek most minket az Oxfordi Egyetem Big Data Institute kutatói, akik nagy lépést tettek az emberek közötti genetikai kapcsolatok teljes feltérképezése felé: egyetlen, gigantikus leszármazástani munkát produkáltak, amely mindannyiunk származását leköveti. A tanulmány a Science folyóiratban jelent meg.

Véres okból tűnhetett el hétezer éve a férfiak nagy része Az emberiség már többször (a mai fogalmaink szerint) a kihalás szélére került, a hétezer évvel ezelőtti, a férfi Y-kromoszómák változatosságának beszakadása mögött pedig különösen kegyetlen okok állhatnak.

Az elmúlt két évtizedben rendkívüli előrelépés történt az emberi genetikai kutatásában – több százezer egyed genomját sikerült generálni, ezekből pedig több ezer az ősemberektől származik. Megfelelő adatbázis és elemzés mellett immár tehát nyomon követhetjük az emberi genetikai sokféleség eredetét, sőt akár egy teljes térképet készíthetünk arról, hogyan kapcsolódnak egymáshoz az egyének világszerte. E herkulesi feladat előtt eddig egyetlen akadály állt: ki kellett találni, hogy a különböző adatbázisokban található genomszekvenciák miként kombinálhatóak, valamint olyan algoritmusra is szükség volt, amely egy ekkora adatbázist képes egyáltalán kezelni. Az oxfordi kutatók pedig épp ezt a két porblémát oldották most meg.

A végeredmény a kutatók elmondása alapján egyetlen hatalmas családfa az egész emberiség számára, amely pontosan lemodellezi azt a genetikai történelmet, ami a jelenlegi genetikai változatosságunk mögött áll. Ebből a modellből az is kiviláglik, hogy az egyes emberek között milyen genetikai rokonság fedezhető fel. A módszer lényege az, hogy minden egyes régió a genomban kizárólag az egyik szülőtől származhat – vagy az anyától vagy az apától – magyarán ezek a régiók egyfajta leszármazási fává rendezhetőek. Ezen fák sorozata („tree sequence” vagy „ancestral recombination graph”) segítségével pedig visszakövethető ezen régiók múltja az időben egészen addig a pontig, amikor először megjelentek.

Magyarán az első lépés a felmenőink genomjának a rekonstruálása, a második pedig ebből egy hatalmas kapcsolati hálózat felépítése. Ezután földrajzi adatokat is adnak a genetikai minták mellé, így pedig az is kiderül, hogy az adott felmenőink hol és mikor éltek – az eredmény pedig az emberi evolúció történetének legfontosabb lépéseit is tükrözi, mint amilyen például az Afrikából történő kivándorlás. A módszer előnye a kutatók szerint, hogy csak nagyon kevés hipotézisre van szükség az adatállománnyal kapcsolatban, ráadásul egyaránt alkalmazható a modern emberekből és az ősemeberekből származó mintákra.

A vizsgálat egyébként nyolc különböző adatállomány integrálása alapján született meg – ezek részben modern emberek genomját, részben a Föld különböző pontjain talált 1000-100 000 évvel korábban élt emberek után maradt mintákban talált genomot tartalmaztak. Összesen 3609 egyén genomját vizsgálták, amely 215 emberi populációból származik. A végleges hálózatban 27 millió ősi felmenő genomját sikerült rekonstruálni ezek alapján.

Ahogy pedig több mintát táplálnak be, úgy ez a már most is hatalmas családfa csak még részletesebb lesz – a módszer egyik előnye ugyanis, hogy könnyen lehet újabb és újabb mintákat adni hozzá. Amennyiben pedig a jövőben egyre finomodnak a génszekvenálási módszerek, úgy fog a mostani fa helyén megjelenni a mai emberiségre jellemző genetikai változatosság teljes fája az összes múltbeli elágazással és evolúciós esemény lenyomatával együtt. Amúgy bár a módszer emberekre koncentrál, ez akár más előlényekre is (a baktériumtól egészen a gorilláig) alkalmazható. Sőt mindez különösen hasznos lehet az orvosi genetika számára is az öröklődő betegségek tanulmányozása kapcsán – hogy egy gyakorlati hasznot is említsünk.

(Kép: Pixabay/Bessi)