A Chiari-malformáció egy olyan állapot, amikor az agy egy része benyomul a gerincvelő csatornájába, ami gyakran fejfájást és egyéb neurológiai tüneteket okoz. Az 1-es típusú Chiari-malformáció a leggyakoribb és legenyhébb forma, és nagyjából minden századik embert érint. Az érintetteknél a koponyaalap – ahol a koponya a gerinchez csatlakozik – kisebb és laposabb az átlagnál. Emiatt a kisagy, az agy egyik része, lefelé tolódik a nyaki gerinccsatorna irányába. A tünetek közé tartozhat a fej- és nyakfájás, zsibbadás, valamint alvási apnoe – sokan viszont egyáltalán nem tapasztalnak panaszokat.

Körülbelül 15 évvel ezelőtt a brazil idegsebész, Yvens Barbosa Fernandes arra lett figyelmes, hogy Chiari-malformációval élő betegei koponyája meglepően hasonlít azokra a neandervölgyi koponyákra, amelyeket európai múzeumokban látott – különösen a nyakszirtcsont környékén, ahol a kisagy helyezkedik el. A neandervölgyiek agya nagyobb volt, mint a mai embereké, ugyanakkor a koponyájuk hátrafelé jobban lejtett, ami laposabb koponyaalapot eredményezett.

2013-ban Barbosa Fernandes végül arra jutott, hogy ez a koponyaforma talán örökség lehet az archaikus emberfajtáktól, amelyek kereszteződtek a modern Homo sapiens-szel.

„Azt kezdtem gondolni, hogy a Chiari-esetek kapcsán létezhet egy elveszett láncszem az antropológia és az orvostudomány között” – fogalmazott.

E gondolatmenet mentén haladva Kimberly Plomp és kutatócsoportja a Fülöp-szigeteki Egyetemen digitális 3D-modelleket készített 46 Chiari-szindrómás beteg és 57 kontrollszemély CT-felvételei alapján. Elemzéseik megerősítették, hogy a Chiari-szindrómások nyakszirtcsontja valóban kisebb és laposabb, és az agyuk jobban össze van préselve a koponyaalapnál.

A kutatók ezután nyolc fosszilis koponyát is bevontak a vizsgálatba, amelyek a Homo neanderthalensis, a Homo erectus, a Homo heidelbergensis és a korai Homo sapiens egyedeitől származtak. Kiderült, hogy kizárólag a neandervölgyi koponyák mutatnak szoros egyezést a Chiari-malformációban szenvedők koponyaszerkezetével.

„Úgy tűnik, ez egy újabb példája annak, hogyan hathatnak a neandervölgyi gének az egészségünkre – ebben az esetben sajnos negatív módon” – jegyezte meg Plomp.

Barbosa Fernandes örömmel fogadta az eredményeket:

„Ez a tanulmány jelentős lépés afelé, hogy megerősítsük az elméletet.”

A kutatók most azt tervezik, hogy genetikai vizsgálatokkal derítik ki, valóban van-e közvetlen kapcsolat a neandervölgyi DNS és a Chiari-rendellenességek között.