Agyboncolás közben ismerkedett meg a tudós pár, akik most elnyerték a tudományos Oscart
Egy agy boncolásánál ismerkedett meg a tudós házaspár, amelynek tagjai megalkották az első jóváhagyott génterápiát a vakság kezelésére, a módszerért pedig megkapták a tudomány egyik legjövedelmezőbb díját.
Jean Bennett molekuláris biológus és Albert Maguire szemész megosztva kapta a 3 millió dolláros (közel egymilliárd forintos) élettudományi áttörési díjat Katherine High orvosnővel.
A Luxturna névre keresztelt terápiát 2017-ben engedélyezték az Egyesült Államokban, és átalakította a Leber-szindrómával (Leber congenital amaurosis, LCA) született emberek életét. Ez egy genetikai rendellenesség, amely jellemzően teljes vakságot okoz korai felnőttkorban.
A terápia hatékonyságát egy klinikai vizsgálat bizonyította, amelyben az egyik beteg arról számolt be, hogy először látta meg gyermeke arcát, a fa bútorok finom erezetét és a szélben lengedező ágakat. Más betegek is hasonló jelentős javulásról számoltak be.
„Le voltam nyűgözve – mondta a korábban a Pennsylvaniai Egyetemen kutató, ma már nyugdíjas Bennett. – Ez volt az egyik legcsodálatosabb heuréka-pillanat, amit el tudsz képzelni.”
Bennett azt mondta, hogy „rendkívül izgalmas időszak” ez a tudományos és orvosi kutatások számára, de figyelmeztetett, hogy az amerikai kormányzat tudomány elleni támadásai „generációk számára okozhatnak kárt”, ami miatt attól tart, hogy az agyelszívásból az ország nehezen fog felépülni.
A tudomány Oscar-díjaiként is emlegetett Breakthrough-díjakat a hétvégén adták át Los Angelesben.
Bennett és Maguire a Harvard Orvosi Egyetemen találkoztak, amikor párba tették őket egy agy boncolására. Később, a Pennsylvaniai Egyetemen nekiláttak az LCA kezelésének. A betegséget az RPE65 nevű gén hibáihoz kötötték, de hiányoztak az eszközeik a hibák kijavításához.
Bennett ennek ellenére folytatta a kutatást: „A fiatalság és a naivság jó oldala az, hogy nem tudtam, amit nem tudtam.”
Évekig tartó munka után Bennett és Maguire kifejlesztettek egy génterápiát, amely a gén működőképes változatát csempészte be a retina sejtjeibe. A Katherine High iskolával közösen kidolgozott állatkísérletek és emberi kísérletek kimutatták, hogy a gén visszaállította az elveszett látást.
(Forrás: Guardian, Fotók: Unsplash, illusztráció)
