Már létező gyógyszerek az autizmus gyógyítására?

2023 / 02 / 16 / Felkai Ádám
Már létező gyógyszerek az autizmus gyógyítására?
Azonosították, hogy milyen sejt-molekuláris zavar lehet felelős az autizmusban tapasztalt szimptómák, például a hiperaktivitás megjelenéséért – ezt a zavart helyrehozó gyógyszerek pedig már most is léteznek.

Az autizmus spektrumzavarból (ASD) származó tünetek nemcsak a társas interakció, a kommunikáció, az érdeklődés kialakításának zavaraiban és a sztereotip viselkedési mintákban nyilvánulnak meg, hanem ezt gyakran más rendellenességek, például epilepszia vagy hiperaktivitás kísérik. A tudósok intenzíven keresik azokat a molekuláris rendellenességeket, amelyek hozzájárulnak ehhez az összetett fejlődési rendellenességhez – számol be róla a SciTechDaily.

Az autizmusban megfigyelt viselkedési zavarok sok genetikai elváltozással járnak. A Hector Institute for Translational Brain Research (HITBR) tudósai most viszont egy eddig ismeretlen molekuláris okot fedtek fel ezen állapot hátterében – ez pedig a MYT1L nevű fehérje hiányából adódó, a sejt struktúrájában történő változásokat jelenti.

Moritz Mall, a Hector Institute for Translational Brain Research (HITBR) tudósa régóta kutatja a MYT1L fehérje szerepét különböző idegrendszeri betegségekben. Ez a fehérje egy úgynevezett transzkripciós faktor, amely eldönti, hogy mely gének aktívak a sejtben és melyek nem. A szervezetben szinte minden idegsejt termel MYT1L-t a teljes élettartama során. Mall néhány évvel ezelőtt már kimutatta, hogy a MYT1L megvédi az idegsejtek kialakulását azáltal, hogy „elnyomja” az egyéb fejlődési utakat, amelyek például egy sejtet izom- vagy kötőszöveti sejt kialakulása felé irányítanak.

A MYT1L mutációit számos neurológiai betegség hátterében azonosították (például skizofrénia és epilepszia), most pedig azt vizsgálták, hogy pontosan milyen szerepe van ennek a fehérjének az ASD kialakulásában. Ennek érdekében genetikailag kikapcsolták a MYT1L-t mind az egerekben, mind az emberi idegsejtekben – ez utóbbiakat a laboratóriumban átprogramozott őssejtekből származtatták vagyis nem embereken végeztek kísérleteket. A MYT1L kiiktatása elektrofiziológiai túlműködéshez vezetett az egér és az emberi neuronokban, és így károsodott az idegműködés. Ez az egerek esetén konkrét agyi rendellenességet jelentett – például vékonyabb lett ezeknek az állatoknak az agykérge. De az egerek emellett számos, az autizmus spektrumzavarra jellemző viselkedésbeli változást is mutattak, például szociális deficitet vagy hiperaktivitást.

Különösen feltűnő volt a MYT1L-hiányos idegsejtekben, hogy túl sok nátriumcsatornát termeltek. A nátriumcsatornák olyan fehérjék a sejtmembránban, amelyek lehetővé teszik a nátriumionok átjutását – így kulcsfontosságúak az elektromos vezetőképesség, végső soron pedig a sejtek működése szempontjából. Viszont ha egy idegsejtben túl sok ilyen csatorna található, az tehát a fentebb említett elektrofiziológiai túlműködéshez vezethet. A klinikai gyógyászatban viszont régóta használnak olyan gyógyszereket, amelyek blokkolják a nátriumcsatornákat. Amikor a MYT1L-hiányos idegsejteket ilyen szerekkel kezelték, akkor az elektrofiziológiai aktivitásuk normalizálódott. Az egerek esetén a gyógyszer még az olyan említett viselkedési zavarokat, mint például a hiperaktivitást is képes volt megfékezni. Mint azt Moritz Mall elmondta:

„Úgy tűnik, a felnőttkori gyógyszeres kezelés enyhítheti az agysejtek diszfunkcióját, és ezzel ellensúlyozhatja az autizmusra jellemző viselkedési rendellenességeket – még akkor is, ha a MYT1L hiánya már a szervezet fejlődési szakaszában károsította az agy fejlődését.”

Fontos hangsúlyozni azonban, hogy ezek az eredmények jelenleg egérkísérleteken alapulnak, az embereken végzett klinikai tesztek egyelőre még csak a tervezési szakaszban tartanak.

(A cikkhez használt kép illusztráció, forrása: Pixabay/jarmoluk)


Itt tart ma a szexipar, nézz körül a Vágyaim.hu-nál, milyenek 2024-ben az okos-szexeszközök!
Hiánypótló funkcióval bővült a világszerte használt magyar szoftver
Hiánypótló funkcióval bővült a világszerte használt magyar szoftver
A memoQ az egyik legnépszerűbb fordítástámogató szoftver a szakmabeliek körében, a 10.1-es verzió óta pedig a szoftver webes változata már a képernyő-felolvasó programokkal is kompatibilis, így biztosítva, hogy a vakok és gyengénlátók is önállóan, külső segítség nélkül tudják használni a szolgáltatást.
Hány ember élt eddig összesen a világon?
Hány ember élt eddig összesen a világon?
"Ahány ember él ma, mind mögött harminc szellem sorakozik; ez az élők és holtak számaránya. Az idők hajnala óta nagyjából-egészéből százmilliárd ember taposta a Föld nevű bolygót." - írta Arthur C. Clarke az 1968-ban megjelent Űrodisszeia című könyvének nyitányában. Igaza volt az írónak? És hogyan változtak azóta a becslések?
Ezek is érdekelhetnek
Hirdetés
HELLO, EZ ITT A
RAKÉTA
Kövess minket a Facebookon!
A jövő legizgalmasabb cikkeit találod nálunk!
Hírlevél feliratkozás

Ne maradj le a jövőről! Iratkozz fel a hírlevelünkre, és minden héten elküldjük neked a legfrissebb és legérdekesebb híreket a technológia és a tudomány világából.



This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.