Már létező gyógyszerek az autizmus gyógyítására?

2023 / 02 / 16 / Felkai Ádám
Már létező gyógyszerek az autizmus gyógyítására?
Azonosították, hogy milyen sejt-molekuláris zavar lehet felelős az autizmusban tapasztalt szimptómák, például a hiperaktivitás megjelenéséért – ezt a zavart helyrehozó gyógyszerek pedig már most is léteznek.

Az autizmus spektrumzavarból (ASD) származó tünetek nemcsak a társas interakció, a kommunikáció, az érdeklődés kialakításának zavaraiban és a sztereotip viselkedési mintákban nyilvánulnak meg, hanem ezt gyakran más rendellenességek, például epilepszia vagy hiperaktivitás kísérik. A tudósok intenzíven keresik azokat a molekuláris rendellenességeket, amelyek hozzájárulnak ehhez az összetett fejlődési rendellenességhez – számol be róla a SciTechDaily.

Az autizmusban megfigyelt viselkedési zavarok sok genetikai elváltozással járnak. A Hector Institute for Translational Brain Research (HITBR) tudósai most viszont egy eddig ismeretlen molekuláris okot fedtek fel ezen állapot hátterében – ez pedig a MYT1L nevű fehérje hiányából adódó, a sejt struktúrájában történő változásokat jelenti.

Moritz Mall, a Hector Institute for Translational Brain Research (HITBR) tudósa régóta kutatja a MYT1L fehérje szerepét különböző idegrendszeri betegségekben. Ez a fehérje egy úgynevezett transzkripciós faktor, amely eldönti, hogy mely gének aktívak a sejtben és melyek nem. A szervezetben szinte minden idegsejt termel MYT1L-t a teljes élettartama során. Mall néhány évvel ezelőtt már kimutatta, hogy a MYT1L megvédi az idegsejtek kialakulását azáltal, hogy „elnyomja” az egyéb fejlődési utakat, amelyek például egy sejtet izom- vagy kötőszöveti sejt kialakulása felé irányítanak.

A MYT1L mutációit számos neurológiai betegség hátterében azonosították (például skizofrénia és epilepszia), most pedig azt vizsgálták, hogy pontosan milyen szerepe van ennek a fehérjének az ASD kialakulásában. Ennek érdekében genetikailag kikapcsolták a MYT1L-t mind az egerekben, mind az emberi idegsejtekben – ez utóbbiakat a laboratóriumban átprogramozott őssejtekből származtatták vagyis nem embereken végeztek kísérleteket. A MYT1L kiiktatása elektrofiziológiai túlműködéshez vezetett az egér és az emberi neuronokban, és így károsodott az idegműködés. Ez az egerek esetén konkrét agyi rendellenességet jelentett – például vékonyabb lett ezeknek az állatoknak az agykérge. De az egerek emellett számos, az autizmus spektrumzavarra jellemző viselkedésbeli változást is mutattak, például szociális deficitet vagy hiperaktivitást.

Különösen feltűnő volt a MYT1L-hiányos idegsejtekben, hogy túl sok nátriumcsatornát termeltek. A nátriumcsatornák olyan fehérjék a sejtmembránban, amelyek lehetővé teszik a nátriumionok átjutását – így kulcsfontosságúak az elektromos vezetőképesség, végső soron pedig a sejtek működése szempontjából. Viszont ha egy idegsejtben túl sok ilyen csatorna található, az tehát a fentebb említett elektrofiziológiai túlműködéshez vezethet. A klinikai gyógyászatban viszont régóta használnak olyan gyógyszereket, amelyek blokkolják a nátriumcsatornákat. Amikor a MYT1L-hiányos idegsejteket ilyen szerekkel kezelték, akkor az elektrofiziológiai aktivitásuk normalizálódott. Az egerek esetén a gyógyszer még az olyan említett viselkedési zavarokat, mint például a hiperaktivitást is képes volt megfékezni. Mint azt Moritz Mall elmondta:

„Úgy tűnik, a felnőttkori gyógyszeres kezelés enyhítheti az agysejtek diszfunkcióját, és ezzel ellensúlyozhatja az autizmusra jellemző viselkedési rendellenességeket – még akkor is, ha a MYT1L hiánya már a szervezet fejlődési szakaszában károsította az agy fejlődését.”

Fontos hangsúlyozni azonban, hogy ezek az eredmények jelenleg egérkísérleteken alapulnak, az embereken végzett klinikai tesztek egyelőre még csak a tervezési szakaszban tartanak.

(A cikkhez használt kép illusztráció, forrása: Pixabay/jarmoluk)


1 éves ROADSTER előfizetés + Renoir – A Festő és Modelljei kiállítás páros belépőjegy: 12 990 Ft
Válassz egyet a ROADSTER magazin szuper előfizetési ajánlatai közül!
Ismerd meg a ROADSTER magazint!
AUTÓK - DESIGN - GASZTRO - KULT - UTAZÁS - TECH // Ha szereted a minőséget az életed minden területén, páratlan élmény lesz!
A testen belül lehet három dimenzióban nyomtatni ezzel az ultrahang alapú eljárással
A testen belül lehet három dimenzióban nyomtatni ezzel az ultrahang alapú eljárással
Képzeljünk el egy világot, ahol az implantációk behelyezése, törött csontok kezelése komoly műtéti beavatkozás helyett lényegében annyit jelent, hogy az implantációt befecskendezzük a testbe, ahol az felveszi a szükséges alakot! A mostani fejlesztés épp ezt teszi egyszer lehetővé.
Mekkora eséllyel tart az emberi evolúció egy új faj kialakulásának az irányába?
Mekkora eséllyel tart az emberi evolúció egy új faj kialakulásának az irányába?
Fajunk 300 ezer évvel egyedüli emberfaj lett a bolygón, az viszont nehéz kérdés, hogy éppen egy új faj kialakulásának az irányába tart-e az evolúciónk. Ennek oka, hogy bizonyos tényezők ebbe az irányba mutatnak, míg mások épp az ellenkezőbe. Elmondjuk, milyen körülmények esetén alakulhatna ki belőlünk egy új faj.
HELLO, EZ ITT A
RAKÉTA
Kövess minket a Facebookon!
A jövő legizgalmasabb cikkeit találod nálunk!
Hírlevél feliratkozás

Ne maradj le a jövőről! Iratkozz fel a hírlevelünkre, és minden héten elküldjük neked a legfrissebb és legérdekesebb híreket a technológia és a tudomány világából.



This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.