Az emberi szervezet mindig képes meglepetéseket okozni – amikor már azt hisszük, feltérképeztünk egy területet, érkezik a pofon, hogy az általunk teljesnek vélt képen hatalmas fehér folt terpeszkedik. Ennek remek példája az a tragikus eseménysorozat, amely a múlt század elején történt. Az orvosi szempontból is fontos történet az angolkórral veszi kezdetét, amiről feltehetően már mindenki hallott, de azért itt egy gyors összefoglaló a Budai Egészségközpont oldaláról:

„Az angolkór (rachitis) a csontozatot érintő gyermekbetegség, amely kezelés hiányában felnőtt korban is súlyos következményekkel jár. A betegség főként az ipari forradalom után a szegény gyári munkáscsaládok gyermekeit érintette, akik a hiányos táplálkozás és a szmog következtében sem élelemi, sem a napfény hatására bőrben keletkező forrásokból nem jutottak elegendő D-vitaminhoz. (…) A csontok egészséges fejlődéséhez és működéséhez nélkülözhetetlen a D-vitamin, mivel a csontokat felépítő kalcium és foszfát csak D-vitamin hatására képes felszívódni a bélrendszerből és beépülni a csontokba.”

A betegség így olyan következményekkel járt, amelyek még felnőttkorban sem múltak el, ezek közé tartozik a jellegzetes, felnőttkori csontdeformitás, amely visszafordíthatatlan volt. Mivel pedig 1900-as évek elején a gyermekek több mint 80%-át érintette az angolkór, ezért az ételeket D-vitaminnal dúsították. Az ötlet papíron tehát legalábbis jónak látszott, és ennek köszönhetően az angolkór szinte teljesen el is tűnt. Akadt azonban némi probléma – a csecsemők egy része meghalt a mindenféle élelmiszerhez hozzáadott D-vitamin hatására.

Mint azt a Sky News írja, a 30-as és 40-es években halálozási hullám söpört végig az újszülötteken, aminek oka az volt, hogy egyes babák nem tudták megfelelően metabolizálni a D-vitamint. Emiatt aztán esetükben a kalcium elkezdett felhalmozódni a vérben, ami vesekárosodáshoz és vesekő kialakulásához vezetett, ami csecsemőknél végzetes lehet. A helyzet odáig fajult, hogy a csecsemők D-vitamin-mérgezése miatt az 1950-es évekre számos európai országban betiltották az élelmiszerek D-vitaminnal történő dúsítását.

Hogy mindezt pontosan mi okozza, arra csak 2011-ben jöttek rá: abban az évben ugyanis egy kutatás bebizonyította, hogy a ma 1-es típusú infantilis hiperkalcémia vagy HCINF1 néven ismert állapot mögött egy génmutáció áll. Azonban még ezzel a modern felfedezéssel is akadt egy kis bökkenő: a kutatók ugyanis észrevették azt, hogy azon betegek 10 százaléka esetén, akik a HCINF1-ben szenvednek, ez a génmutáció nem mutatható ki. Ha viszont az esetükben nem ez okozza ezt az állapotot, akkor mi? A csecsemőhalálok és a betegek által akár ma is tapasztalt tünetek ezért megmagyarázhatatlanok maradtak. Legalábbis mostanáig.

A Kelet-Angliai Egyetem (UEA) kutatói ugyanis végre rájöttek, pontosan mi történik ezekkel a betegekkel – és ezek szerint ez nem (a klasszikus értelemben vett) génmutációnak, hanem a gén alakjának köszönhető. Dr. Darrell Green, az UEA Norwichi Orvostudományi Karának kutatója azt mondta, hogy a legtöbb olyan betegnél, akit megvizsgáltak, és HCINF1-je van, annál azonosították a mutációt a CYP24A1 génben. Azonban tehát akadnak betegek, akik esetében a mutáció nincs jelen, mégis a megfelelő diagnózis nélkül életre szóló problémákat okozhat náluk a D-vitamin feldolgozási folyamatában megjelenő hiba. Ilyen problémák lehetnek a visszatérő vesekő és a súlyos fájdalom.

Az UEA csapata épp ezért 47 olyan páciens vizsgált meg, akik ilyen D-vitamin metabolizációs problémával küzdenek, de nem mutatható ki bennük a génmutáció. A cél elérése érdekében a kutatók következő generációs genetikai szekvenálás és számítógépes modellezés kombinációját alkalmazták a „rejtélyes betegek” vérmintáinak a tanulmányozására. Mint pedig azt Dr. Green elmondta:

„Egy PhD hallgató a laboratóriumomban, Nicole Ball kiterjedtebb genetikai elemzést végzett hat beteg vérmintáján, és azt találtuk, hogy a CYP24A1 gén fizikai alakja ezekben a HCINF1 betegekben abnormális. Mindez azt sugallja, hogy a gén alakja is fontos a génszabályozásban – és ez az oka annak, hogy egyesek együtt éltek HCINF1-gyel, de nem sikerült őket diagnosztizálni.”

Mindez tehát egy kifejezetten új felfedezés, mivel – amint azt Dr. Green elmagyarázta a lapnak – azt relatíve régóta tudjuk, hogy a géneknek a megfelelő szekvenciával (sorrenddel) kell rendelkezniük a megfelelő fehérje előállításához, de mostanra a kép tovább bonyolódott – immár ugyanis az is ismert, hogy a géneknek megfelelő fizikai formával is kell rendelkezniük. A kutatók most azt tervezik, hogy megvizsgálják a génformák szerepét más betegségek esetében is, például a rákos elváltozásoknál.

(Kép: Pixabay/bernswaelz)