A nemi kromoszómák határozzák meg a biológiai nemünket, méghozzá egy első pillantásra igazán egyszerű módon: a férfiaknak X és Y kromoszómája van, míg a nőknek XX. Ezt tanultuk meg az iskolában is. A valóság viszont ennél azért kacifántosabb – derül ki egy új tanulmányból –, mivel úgy tűnik, hogy relatíve sok férfinek lehet egy extra X vagy Y nemi kromoszómája, és erről ráadásul nem is nagyon tudnak. Azon férfiaknál pedig, akik így tehát nem kettő, de három nemi kromoszómával (XXY vagy XYY) rendelkeznek, ráadásul sokkal nagyobb eséllyel alakulnak ki több közönséges, az anyagcserével, a légutakkal, valamint az érrendszerrel kapcsolatos betegségek – olyan betegségek, amiket megfelelő prevencióval el is lehetne akár kerülni.

A tanulmányt a Genetics in Medicine című lapban tették közzé, és a kutatók több mint 200 000 40 és 70 év közötti brit férfi adatát nézték át a U.K. Biobank adatállományából – az állományban egyébként jellemzően egészségesebb emberek adatai szerepelnek, mint az átlagpopuláció. Mint kiderült, az adatsorban 356 olyan férfi található, akik három nemi kromoszómával rendelkeznek – egész pontosan 213 férfinak volt egy extra X-, míg 143-nak egy extra Y-kromoszómája. Mivel tehát az itt szereplő adatok jellemzően „egészségesebb” emberektől származnak, a kutatók szerint az átlagnépességben mindez úgy fest, hogy minden 500-ból 1 férfinak lehet egy harmadik nemi kromoszómája. Ezen férfiak többsége pedig erről soha nem is fog értesülni.

Mindez azonban nem puszta érdekesség, mivel a harmadik kromoszóma jócskán hajlamosít egy csomó betegség kialakulására, olyanokra, mint a 2-es típusú cukorbetegség, érelmeszesedés és trombózis. Természetesen az extra kromoszómák ezen kívül is járnak következményekkel: az XXY-férfiak esetében későn indulhat el a pubertás, és nemzőképtelenek lehetnek. Az XYY-férfiak pedig jellemzően magasabbak a többieknél, de más kívülről látható jele ennek az elváltozásnak nincsen. Ami még érdekes, hogy az adatsorból kiderült az is, hogy csak nagyon kevesen tudtak tehát arról, hogy rendelkeznek egy extra nemi kromoszómával – az XXY férfiak 23 százaléka (ez jellemzően a termékenységi vizsgálatokon ki szokott bukni), míg az XYY férfiak mindössze 0,7 százaléka volt ezzel tisztában.

Miután összekötötték ezeket az adatokat az egészségügyi adatokkal, több dolog is kiderült. Először is tehát az XXY-kromoszómák elég sok negatív hatással járnak: ezen férfiak esetében az egészséges férfiakhoz képest háromszor akkora eséllyel fog késni a pubertás, ráadásul szignifikánsan alacsonyabb lesz a tesztoszteronszintjük is. Az XYY férfiak esetén ilyen problémák nincsenek, viszont független attól, hogy milyen típusú extra kromoszómáról van szó, a három nemi kromoszóma rengeteg közönséges betegségre hajlamosít – a számok nyelvén mindez nagyjából így fest: háromszor nagyobb valószínűséggel alakulhat ki 2-es típusú cukorbetegség, hatszor nagyobb valószínűséggel vénás trombózis, háromszor nagyobb valószínűséggel tüdőembólia, és négyszer nagyobb valószínűséggel alakulhat ki krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) az egészséges férfiakhoz képest. Azt a tudósok sem értik egyelőre, hogy a három nemi kromoszóma–  attól tehát független, hogy X vagy Y – miért hajlamosít egyforma mértékben éppen ezekre a betegségekre.

Az 500-ból egy férfi pedig nagyjából duplája annak az aránynak, mint ami a nőknél fordulhat elő – esetükben ugyanis 1000-ből egy nőnek lehet egy extra X-kromoszómája. Az XXX-nők egyébként társaiknál gyorsabban fejlődnek, de a nyelvfejlődésük késik, és jellemzően az intelligencia hányadosuk is alacsonyabb az egészséges nőkénél.

(Kép: Flickr/Jeremy Gilmore)