A Frontiers in Endocrinology folyóiratban július 12-én megjelent tanulmány szerint egy román testvérpár a veleszületett generalizált lipodystrophiának (CGL) nevezett betegségben szenved, amelyet Berardinelli-Seip-szindrómának is neveznek. A betegségnek számos altípusa van, amelyekről együttesen úgy gondolják, hogy világszerte 10 millió ember közül 1-et érintenek.

A betegségben szenvedő csecsemők nagyon izmosnak és vénásnak tűnnek a testük általános zsírhiánya miatt, valamint azért is, mert a kevés zsír, amit mégis sikerül felhalmozniuk, hajlamos az izmaikban lerakódni. Ez egyeseknek eddig talán irígylésre méltónak is tűnhet, azonban a zsír a májban is felhalmozódik, ami májnagyobbodást és esetleges károsodást is okoz. És a testi bajoknak itt még nincs vége.

Mint arról a Live Science beszámol, a CGL tehát egy ritka genetikai rendellenesség, amely során az érintettek nagyon kevés zsírral vagy teljesen zsír nélkül születnek, esetleg röviddel a születés után vesztik el a testzsírjuk nagy részét. Ezt az állapotot hatalmas étvágy és magas zsírtartalmú, magas cukortartalmú ételek utáni sóvárgás jellemzi, ami a testtömeg és a táplálékfelvétel agy általi szabályozásából adódik.

A CGL akkor öröklődik, ha a gyermek mindegyik szülőtől egy-egy diszfunkcionális gént kap, és az érintett gén a CGL altípusától függően változhat, így a kezelés a betegség altípusától és annak a tüneteitől függ. Míg a CGL-ben szenvedő egyének megérhetik a felnőttkort, nagyobb a korai halálozás kockázata az esetükben jellemzően a cukorbetegség, máj- vagy szívbetegség szövődményei miatt.

A közelmúltban jelentett eset két romániai testvért érintett, akik 5 és 2 évesek, és akiknél a CGL egy igen ritka altípusát, a 4-es típust (CGL4) diagnosztizálták. Ezt az altípust a 17-es kromoszómán található genetikai mutáció okozza, amely befolyásolja a cavin-1 nevű fehérje termelődését, amely kritikus a zsírraktározás és a sejten belüli szállítás szempontjából. A CGL4 így tehát megakadályozza a zsír raktározását a zsírsejtekben, ami zsírcseppek felhalmozódásához vezet a test más részein, beleértve az izmokat, a májat és a véráramot.

Az állapot a szívizom megvastagodásával is járhat, ami szabálytalan szívveréshez és szívmegálláshoz, valamint a gyomor és a belek közötti izomzat megvastagodásához vezethet, ami pedig súlyos hányást okozhat.

A testvérek állapotukhoz kapcsolódóan különféle szövődményeket tapasztaltak, köztük az említett szívleállást és hányást is, ami értelemszerűen már orvosi ellátást és kezelést igényelt.

A mostani eset tudományos szempontból azért is érdekes, mert a CGL4 rendkívül ritka Európában, csak néhány esetet jelentettek, míg a legtöbb érintett személy ománi, japán, spanyol, marokkói és török származású családokból származik.

(Kép: Pixabay/geralt)