A programot Prof. Sarah Tabrizi (UCL) vezette, aki így fogalmazott:

„Most először van kezelésünk ehhez a borzalmas betegséghez. Ez óriási.”

A Huntington-kórt egyetlen hibás gén okozza, ami miatt mérgező huntingtin-fehérje halmozódik fel, ez pedig az idegsejtek pusztulásához vezet. A mostani terápia egy módosított, ártalmatlan vírussal juttat egy DNS-szakaszt az agy neuronjaihoz, amely lényegében „lekapcsolja” a kóros fehérje termelését. Egyszeri, de igen bonyolult beavatkozásról van szó: mikrokatéteren át két agyterületbe infundálnak, 12–20 órán át.

Az Egyesült Királyságban és az Egyesült Államokban zajló, 29 beteg bevonásával végzett vizsgálatban a magas dózisú csoportban a motoros és kognitív teszteken mért romlás 75%-kal lassult; a neurofilamentumok szintje is csökkent, ami kevesebb idegsejtpusztulást jelez.

„Hihetetlenül izgatottak vagyunk”

– mondta Walid Abi-Saab, a fejlesztő uniQure orvosigazgatója, hozzátéve, hogy a cégnél az amerikai engedélyezési kérelem benyújtását a jövő év elején tervezik. A hatás drámai: ha elég korán megkezdik a terápiát, az akár a tünetek megjelenését is késleltetheti – vagyis most először van ok az óvatos derűlátásra egy korábban kezelhetetlen betegség esetében.

(A cikkhez használt kép illusztráció, forrása: Pixabay)