A Live Science beszámolója szerint a 14 éves Antonio Vento Carvajal 2022 augusztusában kezdte meg a kezeléseket a Krystal Biotech által kifejlesztett Vyjuvek nevű gyógyszerrel, ami szó szerint megváltoztatta az életét. A fiatal az epidermolysis bullosa egyik fajtájában szenved, amely egy olyan örökletes és gyógyíthatatlan betegség, amely folyamatos hólyag- és sebkézpődéssel jár. "Az EB legsúlyosabb fajtájában szenvedő fiatal betegek bőre olyan sérülékeny, akár a pillangó szárnya, ezért pillangógyerekekként is emlegetik őket" - írja a Semmelweis Egyetem honlapja. Carvajal a dystrophikus EB-t örökölte, amelyet a VII-es típusú kollagén sérülése okoz, ennek recesszív altípusa (RDEB) pedig az epidermolysis bullosa egyik legsúlyosabb változata.

Mivel ennél a típusnál a hólyagok a bőr alsóbb rétegében keletkeznek, így rendkívül súlyos tünetekkel jár, jellemző például a növekedésbeli elmaradás, a nyelőcsőszűkület, a lábujjak összenövése vagy - ahogy az Carvajal esetében történt - a szaruhártyával kapcsolatos sérülések. Mivel a szaruhártyát szintén kollagénrostok alkotják, így ennek sérülése hegesedést okozhat a szemgolyón, ami szélsőséges esetben akár a beteg megvakulásához is vezethet.

Carvajal az egyik első páciens volt, akit a Vyjuvekkel kezeltek. A génterápiás készítményt a bőrbe kell masszírozni, amelynek hatására a gél a sérült kollagénsejteket helyettesítő másolatokat juttat a szervezetbe, így rendszeres használata mellett a betegek gyakorlatilag teljes értékű életet élhetnek. A gyógyszert kifejlesztő Krystal Biotech egy olyan változatot is készített a gyógyszerből, amit a szembe lehet csepegtetni, és ahogy az Carvajal kezeléséből kiderült, az eredmény itt is rendkívül látványos: a fiatalt először tavaly augusztusban kezdték el kezelni a jobb szemére, amelynél mostanra 20/25-ösre javult a látása, később pedig a bal szemére is elkezdte kapni a kezelést, amelynél azóta szintén látványos javulás tapasztalható.

A Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) az eredmények alapján májusban engedélyt adott a Vyjuvek forgalmazására az USA-ban, így az várhatóan már 2023 második felében elérhetővé válik a betegek számára.

(Borítókép: Guido Mieth/Getty Images)