A világ első génszerkesztett újszülötteinek orvosát három év börtönre ítélték
2020 / 01 / 02 / Bobák Zsófia
A világ első génszerkesztett újszülötteinek orvosát három év börtönre ítélték
Lulu és Nana tavaly októberben látták meg a napvilágot Kínában. Ők a világ első újszülöttei, akiken előzetesen alkalmazták a CRISPR technológiát. A kezelőorvosukat elítélték tiltott orvosi tevékenység végzéséért.

He Jiankui 2018 novemberében a Hong Kongban rendezett Emberi Genom Szerkesztési Csúcstalálkozón jelentette be, hogy csapatával együtt részt vett abban a kísérletben, melynek során genetikailag módosított csecsemőket hoztak létre. Az indoklása szerint a kísérlettel szeretnék bebizonyítani, hogy lehetséges a HIV vírus terjedésének megállítása a megfelelő gének előzetes módosításával. Erre, He szerint nagy szükség lehet olyan, a betegség veszélyének nagy mértékben kitett régiókban, mint például a legtöbb afrikai ország.

A bejelentést hatalmas felháborodás követte, genetikusok a világ minden tájáról elítélően nyilatkoztak az akcióról, mely, egybehangzó véleményük szerint, nemcsak illegális Kínaban és minden más országban, hanem megalapozatlan és felelőtlen eljárás volt. A kivizsgálások azonnal megkezdődtek, a hivatalos álláspont szerint pedig bizonyítottnak találták, hogy He „semmibe vette a kormány tiltásait és a kutatásokat saját személyes népszerűségének növelése érdekében és haszonszerzési céllal folytatta le.” Az orvost 2019 decemberének végén a shenzeni bíróság három év büntetésre és három millió jüan (126 millió forint) megfizetésére ítélte. Kollégáit Zang Renlit és Quin Jinzhout szintén két, illetve másfél év szabadságvesztésre ítélték. Mindannyian beismerték bűnösségüket.

A kísérlet

Az emberi genomban a CCR5-ös gén bizonyos mutációja, mely a természetben sok millió egyednél előfordul, védettséget ad a HIV vírussal szemben. A CCR5 delta 32 néven ismert mutáció reprodukálása embriókban a CRISPR/Cas9 technológiával, a kísérlet eredeti célja szerint, ugyanazt az immunitást nyújtotta volna a megszületett alanyoknak, csakhogy egy, az MIT Technology Review birtokába került, ismeretlen forrástól származó tanulmány szerint a génmódosítás csak hasonló, nem azonos eredményeket produkált a DNS-ben. A dokumentum, melynek címe: Ikrek születése HIV rezisztanciát célzó génszerkesztés után, eddig kiadatlan tanulmány az esetről, melynek szerzője, He Jiankui, társszerzőként további tíz orvost jelöl meg, és részletezi a kutatás lezajlását. Az MIT nemrégen döntött a dokumentáció részleteinek publikálása mellett és egyúttal felkért több elismert szakértőt is az állítások kivizsgálására. Mindannyian egyetértettek abban, hogy a kísérlet megalapozatlan volt, több szempontból is.

  1. A szülők felelőssége. Az ikerlányok szüleinek kiválasztása során a fő kritérium az volt, hogy az apa HIV fertőzött, az anya egészséges legyen. Mivel Kínában a HIV fertőzöttek bizonyos szankciók alá esnek, lehetséges, hogy azért egyeztek bele a részvételbe, mert csak így kaphattak lehetőséget mesterséges megtermékenyítési programban való felvételre, amelyből egyébként ki lettek volna zárva. A szülő fertőzése nem öröklődik, azt az embriónak el kell „kapnia”, így a HIV rezisztencia kialakítása nem volt orvosilag indokolt, inkább a későbbi fertőzésekkel szemben jelentene védettséget. A HIV beteg szülők kezelésére sokféle biztonságos eljárás létezik (például a már évtizedek óta alkalmazott sperma-mosási folyamat), melyek nem igénylik a genetikai beavatkozást.
  2. A vírus közösségeken belüli terjedése ellen szintén léteznek beavatkozást nem igénylő módszerek: a közegészségügyi ellátás fejlesztése, a lakosság oktatása, gyógyszeres ellátás. Hank Greely, a Stanford Egyetem professzora szerint, még ha a világ minden gyereke megkapná a CRISPR kezelést, a HIV fertőzöttség jelentős csökkenéséhez akkor is húsz-harminc évre lenne szükség, ez alatt az idő alatt pedig kialakíthatnának más, nem invazív megoldásokat is a probléma kezelésére.
  3. Talán a legfontosabb szempont és egyben az ok, amiért a génszerkesztést az egész világon csak szigorúan ellenőrzött laboratóriumi körülmények között, egységes szabályok betartása mellett engedélyezik, az, hogy egy gén megváltoztatása elindíthat előre nem belátható folyamatokat a fejlődő szervezetben. Ezt off-target mutációnak hívják. A szabályok szerint éppen ennek kivédése miatt a beavatkozáson átesett embriókat csak néhány napig hagyhatják életben, bár a pontos időhatár országonként eltérő lehet. A felnőtteken végzett CRISPR szerkesztésre természetesen más szabályok vonatkoznak. Az ilyen nem kívánatos mutációk a kulcsproblémái a génszerkesztésnek. Ahhoz, hogy ellenőrizhessék, a most született csecsemők egészségesek e és nem okozott e náluk elváltozásokat az eljárás, megfigyelés alá kellene helyezni őket, de ezt nehezíti, hogy születési idejüket pontatlanul tüntették fel a dokumentációban, így az identifikálásuk kétséges (Lulu és Nana csak kitalált név, a pontos személyiségük nem ismert).

Az üggyel kapcsolatban felmerült He több, korábbi kollégájának, mentorának és tanácsadójának a neve is, akik ismerték a tervezett kísérlet részleteit, bár nem vettek részt benne. Egy részüket már tisztázták a vádak alól, de többen is vizsgálat alatt állnak, így például Michael Dean, a Rice Egyetem biomérnöke, és Craig Mello, a 2006-os orvosi Nobel-díj nyertese, aki tudott az iker-projektről. A szakértők attól tartanak, hogy az eset rossz fényt fog vetni a CRISPR/Cas9 technika alkalmazására, amely jól indokolt esetekben, megfelelő kivitelezéssel és az etikai szabályok betartásával nagy segítség lehet a jövőben.

„A génszerkesztés területe sokáig fogja a #CRISPbabák hashtaget magán viselni, sokkal tovább, mint ameddig He büntetése tart. Ez is egyike a bűntényeknek, amelyet elkövetett és amiért hivatalosan nem vonták felelősségre.”

- mondja Fyodor Urnov a Kalifornia Egyetem genetikusa – „Remélem, ezt a foltot hamarosan lemossa az a pozitív hatás, melyet az etikusan kezelt génszerkesztés fog hozni a létező betegségek gyógyításában.” A bírósági ítélet meg egy, eddig nem ismert tényre világított rá. He Jiankuit nem csak két, hanem három embrión elvégzett génszerkesztésért, vagyis három génmanipulált csecsemő "létrehozásáért" ítélték el, ezek szerint létezik még egy, szintén ismeretlen személyazonosságú, ismeretlen tartózkodási helyű újszülött a világon, aki mesterségesen szerkesztett génekkel rendelkezik. Mivel a per zárt ajtók mögött zajlott, további információkat meg nem lehet tudni az esetről. 

 (Forrás: MIT Technology Review, Fotó: Wikimedia Commons, Pixabay)


Ismerd meg a ROADSTER magazint!
AUTÓK - DESIGN - GASZTRO - KULT - UTAZÁS - TECH // Ha szereted a minőséget az életed minden területén, páratlan élmény lesz!
Kövesd a Rakétát a Facebookon is!
Kövess, üzenj, kommentelj a Rakéta Facebook oldalán!
Ezek is érdekelhetnek
HELLO, EZ ITT A
RAKÉTA
Kövess minket a Facebookon!
A jövő legizgalmasabb cikkeit találod nálunk!

Hírlevél feliratkozás

Ne maradj le a jövőről! Iratkozz fel a hírlevelünkre, és minden héten elküldjük neked a legfrissebb és legérdekesebb híreket a technológia és a tudomány világából.