A farmakogenomika az a tudományág, amely a gyógyszereknek a szervezetben történő metabolizálódását, valamint a metabolizációban részt vevő enzimeket, az enzimek szintézisét kódoló génekben előforduló változásokat vizsgálja. Tanulmányozva azokat a géneket, amelyek azokat a specifikus enzimeket kódolják, amelyek metabolizálják az adott gyógyszereket eldönthető, hogy a gyógyszer dózisát emelni vagy csökkenti kell, vagy esetleg másik készítményre kell cserélni. A döntést befolyásolja az is, hogy egy másik, a beteg által szedett gyógyszerrel van-e valamilyen kedvezőtlen kölcsönhatás. A farmakogenomika megjelenésével a gépi tanulás kutatása jó úton halad afelé, hogy a szakemberek előre jelezzék a betegek gyógyszerre adott reakcióját, ami korábbi adatgyűjtések alapján egyénenként eltérő eredményeket mutat.

A kiváló minőségű adatok begyűjtése, amelyek a lehető legjobban tükrözhetik az érintettek gyógyszeres kezelésre adott reakcióját, kiindulópontként szolgál az előrejelzés pontosságának javításához. A kutatók ugyanakkor korábban csak állatkísérleti preklinikai vizsgálatokkal dolgoztak, mert azokat viszonylag könnyebben beszerezték az emberi klinikai adatokhoz képest. Ennek fényében egy kutatócsoport, Sanguk Kim, a POSTECH Élettudományi Tanszék professzorának vezetésével legújabb projektjük kapcsán sikeresen növelték a rákellenes gyógyszer-válasz előrejelzések pontosságát azáltal, hogy valós személyek adatait használták. A csapat ezt a technológiát olyan algoritmus révén fejlesztette ki, amely kísérleti állatok helyett a tényleges betegektől származó mesterséges organoidokból sajátította el a transzkriptom szintű adatokat.

Mivel még az ugyanabban a rákban szenvedő betegeknek is eltérően reagálnak a különböző rákellenes gyógyszerekre, ezért a fejlesztések középpontjában kiemelt szerepet kapott az egyéni testreszabás.

Az orvosok jelenleg jellemzően felírják pácienseik számára több megfelelő gyógyszer közül az egyiket: elrendelnek egy "standard" dózist, amelyet alapvetően meghatároz a súly, a nem, és az életkor, és idővel megváltoztathatják az adagot attól függően, hogy a beteg szervezete hogyan válaszol a kezelésre, és tapasztalt-e kellemetlen vagy veszélyes mellékhatásokat. Egyes készítmények koncentrációját vérvizsgálattal ellenőrzik, és az eredménytől függően emelik vagy csökkentik a dózist annak érdekében, hogy a megállapított terápiás tartományban maradjon a gyógyszerszint. Az ilyen nyomon követő eljárást nevezik terápiás gyógyszerszint monitorozásnak. Ha a gyógyszer nem bizonyul hatásosnak a kezelés során, akkor másikat adnak, - és a folyamat kezdődik elölről. A farmakogenomika továbbá alkalmat ad az orvos számára, hogy egyéni gyógyszeres kezelést alkalmazzon páciense részére, amely a beteg genetikai tulajdonságán alapul.

Jelen tanulmányban a kutatók megkérdőjelezik a farmakogenomika hatékonyságát, mert szerintük az információk pontosságát csökkenti, hogy azok a rákos sejtek genetikai információin alapulnak.

Hozzátették: a felesleges biomarker-információk miatt a gépi tanulásnak problémát jelentett a fals adatok kiszűrése. A prediktív pontosság növelése érdekében a kutatócsoport ezért olyan algoritmust fejlesztett, amely olyan fehérje interakciós hálózatot használ, amely kölcsönhatásba léphet a célfehérjékkel, valamint az egyes fehérjék transzkriptomjával, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a gyógyszer célpontjaihoz. Mindez indukálja egy olyan fehérje transzkriptomtermelésének megtanulását, ami funkcionálisan közel áll a célfehérjéhez.

(Fotó: Unsplash/National_Cancer_Institute)