A terápiát kifejezetten az ő egyedi genetikai mutációjának kijavítására fejlesztették ki. A most 9 és fél hónapos KJ állapota figyelemre méltó javulást mutat a kezelés három adagjának beadása után.

KJ egy ritka, öröklődő anyagcserezavarral, a karbamoil-foszfát-szintetáz 1 (CPS1) hiányával született, amely világszerte nagyjából 1,3 millió emberből egyet érint. Már a születése utáni 48 órában életveszélyes tünetek jelentkeztek nála. Ez az állapot megzavarja a szervezet nitrogénfeldolgozó folyamatait, aminek következtében mérgező ammónia halmozódik fel a szervezetben – különösen az agyra nézve veszélyes módon. KJ esetében a betegség legsúlyosabb formáját diagnosztizálták, amelyet a CPS1 gén két hibás, úgynevezett csonkolt változata okozott, köztük egy korábban már azonosított Q335X nevű mutációval – írja a Live Science.

A kezdeti tünetek között szerepelt a hányás, a szokatlan mozgások és az éberség hiánya. Az orvosok azonnali beavatkozásként vesepótló kezelést, fehérjeszegény diétát és nitrogénmegkötő gyógyszereket alkalmaztak. KJ állapota olyan súlyos volt, hogy mindössze öt hónapos korában felkerült a májátültetésre várók listájára.

Eközben Dr. Kiran Musunuru és Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas – akik már korábban is dolgoztak személyre szabott génterápiákon anyagcserezavaros betegek számára – felkeresték KJ szüleit egy új, CRISPR-alapú kezelés ötletével. A hagyományos, hibás géneket egyszerűen kiiktató CRISPR-megoldásokkal ellentétben ez az eljárás bázisszerkesztést alkalmazott, amely képes pontosan kijavítani a Q335X mutációt. A terápiát rendkívüli gyorsasággal, KJ születésétől számítva hat hónapon belül kifejlesztették és el is kezdték alkalmazni. Az első adag 2025 februárjában, a további két dózis pedig márciusban és áprilisban került beadásra. Ígéretes módon KJ nem szenvedett el súlyos mellékhatásokat.

Ma már több fehérjét képes tolerálni az étrendjében, és csökkenteni lehetett a gyógyszerei adagját is. Elkezdett önállóan felülni – ez egy olyan fejlődési mérföldkő, amelyet az orvosai az esetében korábban elérhetetlennek tartottak.

„Ez áttörést jelent a személyre szabott orvoslásban”

– mondta Musunuru. Ahrens-Nicklas hozzátette, hogy bár KJ fejlődése bíztató, egész életén át tartó megfigyelést igényel majd.

Miguel Ángel Moreno-Mateos genetikus szerint, bár ezt a terápiát konkrétan KJ esetére fejlesztették ki, a jelentősége messze túlmutat rajta:

„Ezek a kezelések mostanra valósággá váltak.”

(A cikkhez használt kép illusztráció, forrása: Pixabay/ThorstenF)