Eltűnőben az emberi Y-kromoszóma? Ha igen, a természet miként védekezik, és ez milyen bizarr következményekkel járhat a fajunk szempontjából? – Ezekre a kérdésekre keresi a választ a Science Alert egy hosszabb cikke, amit a következőkben összefoglalunk. Azt már az iskolában is megtanuljuk biológiából, hogy a férfi és a nő közt a meghatározó genetikai különbséget az ivari kromoszómák jelentik. A nőknek két X kromoszómájuk van, míg a férfiaknak egy X és egy Y. Az viszont talán kevésbé ismert tény, hogy a két kromoszóma nem csak megjelenésében, de a hordozott információk tekintetében is eltér egymástól. A X-kromoszómán körülbelül 900 gén található, amelyek több, nemtől független tulajdonságot is kódolnak. Ehhez képest az aprócska Y-kromoszómán mindösszesen 55 gén található, illetve egy nagy adag repetitív DNS-szakasz, amely jelen tudomásunk szerint nem csinál semmit. Ezzel kapcsolatban nyilván sok viccet lehetne kiötölni a férfiak kárára, de ettől független a fajunknak igenis nagy szüksége van a Y-kromoszómára azon egyszerű oknál fogva, hogy az embrionális korban ez indítja be a férfivé válást.

Nyilván akad olyan, akit ez sem győzött meg, viszont az emlősök esetében a férfiakra tényleg szükség van. Akadnak ugyan bizonyos gyík- és kígyófajok, melyek kizárólag nőstényekből állnak – és ők képesek mindössze a saját génjeikből tojásokat létrehozni az úgynevezett partenogenezis útján, de az emlősöknél ilyen férfimentes övezet egyszerűen nem lehetséges (már ha a faj fennmaradása a cél). Ennek pedig az az oka, hogy legalább 30 olyan kulcsfontosságú génnel rendelkezünk, melyek kizárólag az apából származnak, és a spermával épülnek be az utód genetikai szerkezetébe. Vagyis a szaporodáshoz hímekre és spermára van szükség, az Y-kromoszóma nélkül pedig az emberiség kipusztul.

Mindez talán érthető, de miért tűnne el az Y-kromoszóma? Ehhez egy kicsit vissza kell mennünk a kályhához. Az Y-kromoszómán található egy fontos gén, amely a fogantatást követő 12. hétben aktiválódik, és „bekapcsol” egy sor másik gént – a végkifejlet, hogy beindul a herék fejlődése. Az embrió heréje pedig elkezdi termelni a férfi nemi hormonokat (a tesztoszteron és származékai), aminek eredményeként végül fiú baba jön majd a világra. Az említett gént 1990-ban azonosították be, és ekkor kapta az SRY nevet (az Y-kromoszóma szex régiója/sex region on the Y). Az SRY tehát mintegy begyújt egy genetikai útvonalat, amely az emlősök esetében kulcsfontosságú ahhoz, hogy hím egyed jöjjön a világra.

Viszont a fenti rendszer valójában elég különös, hiszen egyenlőtlen a nemek közt az X-kromoszóma eloszlása. Mindehhez jön fontos kiegészítésként a kacsacsőrű emlős. Mikor ugyanis megvizsgálták az ausztrál kacsacsőrű emlőst, a kutatók arra a meglepő felfedezésre jutottak, hogy ennek az állatnak teljesen máshogy festenek az ivari kromoszómái – sokkal inkább emlékeztetnek a madarakra. A kacsacsőrű emlős esetében ugyanis az XY páros csak két hétköznapi kromoszóma, amelyek a hordozott gének mennyiségének a tekintetében egyenlőek. Ez alapján a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy eredetileg az X és az Y kromoszóma épp így nézhettek ki méghozzá (relatíve) nem is olyan régen. Vagyis az emberi Y-kromoszóma már egy némileg „sorvadt” változat. Innen pedig adja magát a következtetés, hogy valamilyen oknál fogva az elmúlt 166 millió év során az Y-kromoszómából eltűnt több száz aktív gén (ami viszont megmaradt tehát a tőlünk külön fejlődő kacsacsőrű emlősben). A kutatók ebből kiszámították, hogy ebben az ütemben a maradék 55 gén is el fog tűnni a következő 11 millió évben.

Az Y-kromoszóma eltűnése mellett és ellen többen érvelnek, ahogy az időfaktorra is több variáció létezik – a skála két szélén azok a vélemények állnak, hogy az Y-kromoszóma eltűnésére sosem fog sor kerülni, míg mások szerint ez már néhány ezer év múlva is bekövetkezhet.

Létezhet-e azonban emlős élet Y-kromoszóma nélkül? A válaszhoz most a kacsacsőrű emlőst követően egy másik fajt kell megvizsgálnunk – méghozzá a tüskés patkányt. A tüskés patkány ugyanis már túl van ezen a változáson, és tehát az említett SRY gén nélkül tengetik a napjaikat – fedezték fel a japán Hokkaido Egyetem biológusai. A kutatók azt vették észre, hogy az Y-on található több gén is más kromoszómákra került át, azonban sem az SRY-t, sem az azt esetleg helyettesítő csoportot nem találták. A novemberben a PNAS-on közzétett, a tudományos elbírálási folyamaton átesett tanulmány azonban talált valami mást, amivel egy három évtizedes rejtély zárulhat le:

Az Amami tüskés patkány tehát teljesen elveszítette az Y-kromoszómáját, vagyis a hímek ivari kromoszómáját így írjuk le: XO – tehát kromoszómapár helyett a hímek egyetlen X szexkromoszómával rendelkeznek. A kutatók most azonban felfedezték, hogy akad egy különbség a kulcsfontosságú nemi gén, a SOX9 közelében, amelyet a férfiaknál az Y-kromoszóma SRY régiója szokott aktiválni. Ez a különbség szinte elhanyagolhatónak tűnik – egy apró duplikáció, amely csak a hímeknél fordul elő és a több mint 3 milliárd bázispárból 17 ezret érint mindössze. A kutatók szerint ez a duplikált DNS-szakasz a felelős azért, hogy aktiválja a SOX9-et, amit alapvetően tehát az Y-kromoszóma SRY-régiója szokott bekapcsolni. A kettőződés segítségével viszont a SOX9 immár az Y-kromoszóma nélkül is aktiválódik. A kutatók a felvetést egereken is tesztelték, és azt találták, hogy ez a duplikáció valóban fokozza az SOX9 aktivitását.

Mit jelent ez az emberiség szempontjából? Mint a Sciene Alert cikke kifejti, lényegében azt, hogy az emberiség túlélheti az Y-kromoszóma elvesztését, hiszen léteznek alternatív útvonalak arra, hogy hím egyedek szülessenek. Elképzelhető viszont az a furcsa helyzet is, hogy akár több ilyen alternatív útvonal is megjelenik egyszerre ellensúlyozandó az Y-kromoszóma elvesztését – ha pedig ez megtörténik az lényegében azt jelenti, hogy különböző alfajok alakulnak ki a mai emberiségből – a tüskés patkányoknál ugyanis épp ez történt.

(Kép: Pixabay/8385)