Az Alzheimer-kór egy súlyos demenciával járó betegségcsoport, melynek kialakulásához több faktor együttes összhatása szükséges. Az ELTE PIT Bioinformatikai Csoportjában Grolmusz Vince professzor és tanítványai, Fellner Máté mesterszakos és Varga Bálint doktori hallgató legfrissebb kutatásában arra jutottak, hogy a férfiak hippokampuszának kapcsolatai szabályosabbak a nőkéhez képest, ezért őket kevésbé veszélyeztetik a neurodegeneratív betegségek. A tanulmányt a PLOS ONE egészségügyi szaklap közölte, melyben a szakemberek részletesen leírták elemzésüket a hippokampusz gyakori szomszédhalmazairól. Egészen konkrétan azt elemezték, mely területekhez kapcsolódik leginkább a hippokampusz. Először felmérték, hogy melyik négy terület fordul elő legalább nyolcvan százalékos gyakorisággal a kísérleti alanyok agygráfjában, majd ezt az eloszlását kiszámították a férfiak és a nők agygráfjaiban. Kiderült, hogy a férfiak esetében jóval több gyakori szomszédhalmaza van a hippokampusznak a nőkéhez képest. A hippokampusz egyike az agy legtöbbet vizsgált területeinek, hiszen fontos szerepet játszik a rövid távú emlékek elraktározásánál, valamint a térbeli tájékozódásnál. A neurodegeneratív betegségek, mint az Alzheimer-kór pedig elsőként a hippokampuszt támadják, ezért szerepel a rövidtávú memóriazavar az első tünetek között.
Vagyis a magyar kutatók eredményei alapján lehetséges, hogy az Alzheimer-kór a hippokampusz összeköttetéseinek különbözősége miatt alakul ki gyakrabban nőknél.
Miután kiderült, az Egyesült Államokban az Alzheimer-kóros betegek között majdnem kétszer annyi a nő mint a férfi, eleinte mindezt a nők magasabb átlagéletkorával magyarázták, ám ez önmagában még nem adott magyarázatot a tapasztalt eltolódás mértékére. Bár jelenleg is folyamatosan végeznek széleskörű vizsgálatokat a pontos okok feltárására, az Alzheimer-kór kialakulásával már összefüggésbe hozták a női szervezet eltérő hormonális szabályozását, a terhességek hormonális változásának hatását, valamint a menopauza jelentkezésének idejét is. Az alváshiány ellenben nemtől függetlenül növeli a kialakulás kockázatát; egyes tanulmányok szerint a késői életszakaszban jellemző rossz minőségű alvás memóriazavarhoz vezethet, illetve az Alzheimer-kóros betegek alapból is rossz alvók. A kutatók egyetértenek abban, hogy az agy alvás közben kiszűri a számára lényegtelen információkat, de csak jó minőségű alvás esetén. Ha ez sérül, a memória túlterheltté válik, ami kóros biokémiai folyamatokat indít be, például az Alzheimer-kórra jellemző káros fehérjék felhalmozódását.
Legalábbis erre jutott Washington University School of Medicine kutatócsoportja, eredményeikről pedig a Science Translational Medicine részletesen beszámolt: e szerint az MS4A4A és a TREM2 gének Alzheimer-kórra hajlamosító tényezők lehetnek. Persze nem először hoztak összefüggésbe géneket az Alzheimerrel, mostanáig viszont az említett gének többnyire a neuronokkal, azok képződésével, valamint működésével voltak összefüggésben, míg a mostaniak a mikrogliával, az agy immunsejtjeivel. Az MS4A4A és TREM2 működése során megváltoztathatják a TREM2 fehérje szintjét, ami befolyásolja az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát.
A kutatók több mint nyolcszáz páciens gerincvelői folyadékában mérték a TREM2 szintjét, közülük százhetven személynél korábban már megállapították az Alzheimer-kórt. Százhetvenen normális kognitív funkciókkal rendelkeztek, míg száznyolcvan alanynál már feltűntek a kognitív funkciók romlásánák korai jelei. Mindemellett vizsgálták a betegek DNS-ét is, a genom olyan régiói után kutatva, melyek befolyásolhatják a gerincvelői folyadékban mért TREM2 koncentrációt. Az eredmények szerint a vizsgálatban szereplő betegek csaknem harminc százaléka rendelkezett az MS4A4A gén olyan változatával, amelyik befolyásolhatja az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, ugyanakkor hozzátették, a gén bizonyos variánsai nem pusztítanak, épphogy ellenállóbbá tesznek a betegséggel szemben. Egy másik, ötszáznyolcvan fős megfigyelés során azonban a kutatók már arra koncentráltak, hogy az adott génváltozat mellett valóban magasabb-e a gerincvelői folyadékban a TREM2 koncentráció, illetve a magasabb szint biztosan együtt jár-e az Alzheimer-kór előfordulásának kisebb arányával. Minekutána feltevésük beigazolódott, a kutatók ezúttal olyan molekuláris útvonalak leírásán dolgoznak a mikrogliában, ami más neurodegeneratív betegség esetében is kritikusnak bizonyul.