Rettenetesen balul sült el a humán embrión végzett génmódosító kísérlet
2020 / 06 / 17 / Felkai Ádám
Rettenetesen balul sült el a humán embrión végzett génmódosító kísérlet
A Francis Crick Intézet tudósai jobban meg szerették volna érteni egy emberi gén szerepét az egyedfejlődés korai szakaszában. A kísérletben ezért a CRISPR génszerkesztési technológiával kiiktatták a vizsgált gént, és várták, mi történik. A végeredmény azonban őket is meglepte: nagyjából a szerkesztett DNS-ű magzatok felében tudtak kimutatni olyan géneket, melyek a szerkesztett részekkel együtt szintén megváltoztak.

Vagyis a szándékos génmódosítás mellett egy csomó, jelentősebb génmódosulás is kialakult.

Ez pedig iszonyatosan fontos fejlemény.

A Kaliforniai Egyetem génszerkesztés szakértője például egyenesen úgy fogalmazott, hogy nincs mit szépíteni a dolgon, ez egy végzés arra nézvést, hogy a kutatók tartsák magukat távol a humán embriók génszerkesztésétől.

Mi az a CRISPR?

A CRISPR/Cas rendszer a prokarióták (tehát a sejtmag nélküli egysejtűek) amolyan immunrendszere. „A Cas fehérjék a CRISPR-ek közötti helykitöltők alapján felismerik a baktériumsejtbe behatoló idegen nukleinsavakat (a DNS és az RNS egyaránt nukleinsavak), és darabokra vágják őket. Hasonló rendszer az eukariótákban (valódi sejtmaggal rendelkezők) is működik, ott RNS-interferenciának nevezik a jelenséget.” A laborokban pedig ezt a rendszert használják a DNS szerkesztésére: „a Cas9 enzim és a megfelelő RNS-szakasz sejtbe bevitelével, az enzim meghatározott helyen vágja el a sejt DNS-ét, amivel lehetővé válik a gének minden korábbinál pontosabb módosítása.”

Az embriókat amúgy sosem szánták arra, hogy beültessék egy méhbe, ahol tényleges terhesség alakul majd ki. Ezek termékenységi kezelésekből maradtak meg, és a páciensek ajánlották fel őket tudományos célokra. 2016 februárjában a Francis Crick Intézet elsőként kapott engedélyt az Egyesült Királyságtól arra, hogy humán embriókon végezzenek kísérleteket. Egyik embrió sem volt idősebb 14 naposnál, és a kísérlet végén megsemmisítették őket.

Azok a nem tervezett génmódosulások, melyek a beavatkozás következtében jelentek meg, egy valódi terhesség esetén a születendő gyereknél komoly egészségügyi problémákat okozhatnának: születési rendellenességeket vagy az élet későbbi szakaszában megjelenő rákos megbetegedéseket.

Mindennek azért van nagy jelentősége, mert a 2013-ban debütált CRISPR technológia (lásd kertes írásunkat) nagy előnye, hogy sokkal precízebb, mint bármely korábbi génszerkesztési eljárás. Attól egyébként már korábban is tartottak, hogy a CRISPR eljárással nem a megcélzott gént szerkesztik, hanem egy másikat (off-target). A mostani kísérlet azonban arra hívja fel a figyelmet, hogy a technika akkor sem hozza feltétlen az elvárt, precíz eredmény, ha a tervezett gén szerkesztése történik meg (on-target), hiszen bekövetkezhet, ami jelen esetben is, tehát hogy a tervezett szerkesztés mellett egy csomó nem tervezett módosulás is történik.

Mindez beláthatatlan következményekkel járhat.

Nem most alkalmaztak először CRISPR szerkesztési eljárást humán embriókon. Az első, ismert kísérletet kínai tudósok végezték 2015-ben. Ezután 2017-ben az Oregon Health and Science University és a jelen kísérletet végző Francis Crick Intézet jelentett be hasonló kutatásokat.

A hivatalos kísérletek mellett azonban széleskörű aggodalomra adott okot, hogy egyes tudósok illegálisan vetik be ezt a technológiát, és génmódosított babák jönnek így a világra. Mindez a félelem 2018 novemberében valósággá is vált, amikor a kínai Ho Csian-kuj CRISPR technológiával nyúlt bele a humán embriók DNS-ébe, majd ezekből a terhességekből lányikrek születtek.

Mindez azért volt különösen aggasztó, mert a petesejtek, a spermium vagy az embrió DNS-ének a szerkesztése (ez az úgy nevezett csíravonal-szerkesztés ) örökölhető változásokat eredményez, vagyis ezek megjelennek a későbbi generációkban is.

Jelenleg a CRISPR technológiát klinikai kísérletként csak úgy alkalmazzák, hogy a változtatások csak a kezelés alatt álló pácienst érintik, de ő ezeket a génmódosulásokat már nem tudja továbbörökíteni az utódainak. Magyarán a szerkesztett gén nem terjedhet el az emberi populációban.

Arról amúgy vita van tudományos körökben, hogy a csíravonal-szerkesztés mennyire megengedhető. Egyesek szerint gyógyító célzattal, például súlyos és örökölhető genetikai betegségek esetén használható kellene, hogy legyen ez az eljárás. A gond akkor van, amikor génszerkesztéssel úgynevezett dizájner bébiket hoznának létre, tehát olyan adottságokba nyúlnának bele, amelyek nem függnek össze az egyén egészségi állapotával. A Ho Csian-kuj által végzett beavatkozás pedig épp ez utóbbi eset volt, nem a babák örökölt genetikai betegségét akarták gyógyítani, hanem a beavatkozás azt a célt szolgálta, hogy jobban ellenálljanak a HIV-vírusnak.

Azóta egy orosz tudós jelentette be, hogy siket szülők babáinak szerkesztené úgy a DNS-ét, hogy a születendő gyermek rendelkezzen hallással.

Mint látható tehát, nagy a mozgolódás a területen, és több szervezet, például az Egyesült Államok Tudományos Akadémiája és az Egészségügyi Világszervezet Ho Csian-kuj eljárása miatt vizsgálóbizottságot hívott össze, amelyek vagy idén vagy jövőre fogalmazzák meg az ajánlásaikat a magzatok génszerkesztésével kapcsolatban. Ugyanakkor ezeknek a szervezeteknek nincs jogalkotó erejük, vagyis az ajánlások betartatása az egyes kormányok dolga lesz. Jelenleg amúgy különböző szigorral, de több, mint két tucat országban tiltják a hasonló kísérleteket. Sok országban azonban nincs erre nézvést rendezett jogi környezet.

Magyarországon a jogi helyzet az, hogy „az Egészségügyi Tudományos Tanács Tudományos Kutatásetikai Bizottságnak kell engedélyt adni minden, emberen folyó kísérlethez, ha ez hiányzik, a kísérlet illegális. Az ország orvosi egyetemein és több magánintézetnél legálisan működik úgynevezett biobank, ahonnan a kutatók emberi DNS-t kaphatnak kísérleti célokra, de ez kizárólag a kutatási célt szolgálja.”

A szakértők szerint a fenti ajánlás végső változatát alapjaiban fogja befolyásolni a Francis Crick Intézet kísérletének a kudarca.

(Kép: Flickr/lunar caustic/NIH Image Gallery)


Kövesd a Rakétát a Facebookon is!
Kövess, üzenj, kommentelj a Rakéta Facebook oldalán!
Ismerd meg a ROADSTER magazint!
AUTÓK - DESIGN - GASZTRO - KULT - UTAZÁS - TECH // Ha szereted a minőséget az életed minden területén, páratlan élmény lesz!
Ezek is érdekelhetnek
HELLO, EZ ITT A
RAKÉTA
Kövess minket a Facebookon!
A jövő legizgalmasabb cikkeit találod nálunk!

Hírlevél feliratkozás

Ne maradj le a jövőről! Iratkozz fel a hírlevelünkre, és minden héten elküldjük neked a legfrissebb és legérdekesebb híreket a technológia és a tudomány világából.