A Lund Egyetem és a Roche gyógyszercég közös kutatásának eredményeként kifejlesztett módszer segítségével a vérben lévő markerrel kimutatható az Alzheimer-kór. Ha az eljárást sikerül elfogadtatni a klinikai gyakorlatban, a kutatók reményei szerint az orvosi alapellátás diagnosztikai eszköztárának része lehet, ősszel pedig már ki is próbálják az új technikát. Jelenleg az Alzheimer-kór kimutatásának legfőbb diagnosztikai eszköze a beta-amyloid nevű fehérje abnormális halmozódásának felismerése gerincvelői folyadékból történő mintavétellel, vagy agyi képalkotó eljárással.

"Ezek azonban költséges megoldások, és csak szakellátásban elérhetők. Ezért már régóta dolgoztunk egy egyszerűbb diagnosztikus eljárás kifejlesztésén" - mondja Sebastian Palmqvist, a Lund Egyetem professzora.

A több egészségügyi központ részvételével folytatott vizsgálatban meglepően nagy pontossággal sikerült egyszerű, könnyen alkalmazható módon a vérből vett mintából megállapítani a betegség jelenlétét. A korábbi próbálkozások során ilyen minta felhasználásával csak apró különbségeket sikerült kimutatni az Alzheimer-kórban szenvedő és az egészséges idős emberek között, a pontosabb eredményeket mutató eljárások pedig igen költségesek voltak. Jelen kutatás eredményei - melyet a JAMA Neurology hasábjain publikáltak - több száz svéd és német résztvevő vizsgálata alapján születtek (demens alzheimeres betegek, egészséges idősek és enyhe kognitív sérültek). A kutatók szerint az újfajta analízis fontos eszköze lehet annak, hogy a betegeknél mielőbb elkezdhetnék a tüneti kezelést.

Mások is dolgoznak már a megoldáson

"Pár éven belül elképzelhetőnek tartom a teszt klinikai használatát, amivel azonosíthatjuk a páciensek agykárosodásának jeleit" - vélekedik Brian Gordon, a Washingtoni Egyetem radiológusa, a tanulmány egyik szerzője.

A Nature Medicine szaklapban közölt eredmények alapján a vérvizsgálat a jövőben alkalmas lehet az Alzheimer-kór - és más idegrendszeri betegségek - gyorsabb és olcsóbb beazonosítására. A teszt kimutatja a könnyű neurofilamentumfehérje(NfL) koncentrációját: ez a fehérje a neuronok belső vázában található. Amikor az agyi neuronok károsodnak vagy elhalnak, a fehérje előbb az agyi-gerincvelői folyadékba, majd a véráramba kerül. A St. Louis-i Washingtoni Egyetem orvostudományi kara és a németországi Neurodegeneratív Betegségek Központja kutatói kimutatták, hogy az NfL agyi-gerincvelői folyadékban talált nagy koncentrációja jelzi az agysejtek károsodását. Mivel a folyadék mintavétele rendkívül fájdalmas, ezért azt is megvizsgálták, hogy az NfL vérbeli szintje ugyancsak jelzi-e az idegrendszeri károsodást. A kutatók ezért olyan családokat kerestek, ahol előfordul egy ritka génmutáció. Ez a gén már harminc, negyven vagy ötven évesen Alzheimer-kórt okozhat. Ha az egyik szülő hordozója a génvariánsnak, akkor ötven százalékos valószínűséggel továbbadja gyermekeinek, akik szinte biztosan szüleikhez hasonló életkorban Alzheimer-kórosak lesznek. Ez azonban lehetőséget biztosított a kutatóknak arra, hogy tanulmányozzák, mi történik az agyban évekkel a tünetek jelentkezése előtt. A kutatás során több mint négyszáz személy adatait elemezték, közülük kétszáznegyvenheten a korai Alzheimer-kórt kiváltó gén hordozói voltak, százhatvanketten pedig nem. Mindegyik résztvevőtől vért vettek, agyukról képalkotó eljárással felvételeket készítettek, és átfogó kognitív teszteket is végeztettek velük. Két-három év különbséggel, de nagyjából a résztvevők fele egynél többször átesett a vizsgálatokon. A génhiba hordozóinál a vér NfL-szintje már az első alkalommal magasabb volt, idővel pedig tovább növekedett. A génhiba nélküli családtagoké viszont alacsony és állandó volt.