A 700 milliós Zolgensma

A Zolgensma június elején érkezett Írországból a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába, -70 Celsius fokra lehűtve, majd onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre. Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük, mondta dr. Kovács Gábor, a klinika igazgatója.

"Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved. A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, akkor ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést nem okozó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése" – mondta el dr. Szabó Léna. 

A készítmény – melyből mindössze egy infúziót kell beadni – tehát lassítja a betegség lefolyását, illetve megállítja azt, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott.

A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés.

A gyereknél elérhető eredményekben ugyanakkor nagy különbségek lehetnek, a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

(Forrás: Semmelweis Egyetem Kép: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem)

Ez is érdekelhet:

Komplex egészségügyi diagnózis egy mobilapplikációval, plusz három izgalmas, hasonló startup Az izraeli binah.ai startup applikációja új szintre emeli a mobiltelefonos egészségügyi diagnosztikát, komplex, okostelefonos felmérést kínálva a felhasználó egészségügyi állapotáról.

Kék egészség: egyre több új tanulmány szerint egészségesebb tengerparton élni Egy tanulmányban 48 millió ember körülményeit elemezték és azt találták, hogy a jó egészség is gyakoribb a partok közelében.

Dr. Fauci zsúfolt világtérképe az összes bennünket fenyegető betegséggel A világ manapság jórészt a Covid-19 néven ismert betegségre figyel. Noha a figyelem nagy része jelenleg egyértelműen erre az új kórokozó-veszélyre összpontosít, nem ez az egyetlen betegség, mellyel számolnunk kell (vagy újból számolnunk kell).