Életmentő kezelést kapott a semmelweis egyetemen Lili, az sma-s kislány
A 700 milliós Zolgensma
A Zolgensma június elején érkezett Írországból a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába, -70 Celsius fokra lehűtve, majd onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre. Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük, mondta dr. Kovács Gábor, a klinika igazgatója.
A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza. Több formája létezik a betegségnek, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4) - magyarázta el dr. Szabó Léna gyermekneurológus, az Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának adjunktusa.
Gerincvelői izomsorvadás
"Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved. A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, akkor ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést nem okozó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése" – mondta el dr. Szabó Léna.
A készítmény – melyből mindössze egy infúziót kell beadni – tehát lassítja a betegség lefolyását, illetve megállítja azt, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott.
A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés.
A gyereknél elérhető eredményekben ugyanakkor nagy különbségek lehetnek, a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
(Forrás: Semmelweis Egyetem Kép: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem)
Ez is érdekelhet:
Cayenne E-Hybridek
A mindentudó. Családbarát SUV benzines V6-os vagy V8-as motorral a kimagasló teljesítmény és konnektorról is tölthető elektromotorral a kiemelkedő hatékonyság és tisztaság jegyében. A Porsche, amely nem ismer határokat.
IRÁNY A KONFIGURÁTOR
Cayenne Coupé E-Hybridek
A sportautó a terepjárók között. A Cayenne Coupé nem köt kompromisszumokat, de még érzelmesebb kapcsolatot teremt. A 462 vagy 680 lóerős konnektorról tölthető hibrid hajtáslánc már csak hab a tortán.
IRÁNY A KONFIGURÁTOR
Panamera E-Hybridek
A V6-os vagy V8-as benzines turbómotor már önmagában elképesztő menetteljesítményeket hoz, de itt elektromotor is csatlakozik hozzájuk. Az eredmény: akár 680 lóerő és kimagasló sportosság. A luxus alapfelszereltség.
IRÁNY A KONFIGURÁTOR
Elektromos Macan
A klasszikus Porsche formanyelv előremutató átdolgozásával a teljesen elektromos Macan már első pillantásra szemlélteti saját lelkületét. Legyen szó városi használatról vagy ingázásról, a teljesen elektromos Macan elemében van mindenhol, különösen, ha az egyéniség is számít.
IRÁNY A KONFIGURÁTOR