A férfiak fejlődéséhez kapcsolódó kromoszómát, amely az emberi genom utolsó rejtélyes darabja, egy több mint 100 kutatóból álló csapat, köztük a Johns Hopkins Egyetem tudósai szekvenálták egy globális együttműködés keretében – áll a sajtóközleményben.

Az eredmény kiegészíti az Y-kromoszóma eddig már ismert genetikai kódját, és olyan kulcsfontosságú részleteket tár fel, amelyek teljesebb képet nyújthatnak a kromoszóma szerepéről a férfispecifikus fejlődésben, a termékenységben és a genetikailag kiváltott betegségekben – így például a rákban.

Mint az közismert, az Y-kromoszóma az X-kromoszómával együtt az emberi nemi fejlődés kulcsfontosságú eleme. Azt viszont talán már kevesebben tudják, hogy bár ezek a kromoszómák tényleg fontos az előbb említett szempontból (is), az emberi nemi fejlődésben szerepet játszó tényezők a genomban ennél szétterjedtebbek és nagyon összetettek. Például nem is feltétlen maga a kromoszóma fontos, hanem egy azon található gén, a SRY gén (az Y-kromoszóma szex régiója/sex region on the Y), amely mintegy begyújt egy olyan genetikai útvonalat, amely eredményeképp az egyed férfivá fejlődik. Ez a különbségtétel például annyiban fontos, hogy bizonyos fajokban eltűnt az Y-kromoszóma, de ez a gén “áttevődött” egy X-kromoszómára, így a nemi diverzitás megmaradt. Mindez, tehát az Y-kromoszóma eltűnése az emberiség esetében is bekövetkezhet – erről lentebb írtunk:

Eltűnőben a „férfi” Y-kromoszóma, és ez bizarr következményekkel járhat az emberiségre nézve A férfi nemet meghatározó Y-kromoszóma az emberek esetében degenerálódik, és lassanként eltűnik egyesek szerint. Ilyesmi már más fajoknál is előfordult, elmondjuk, ők miként oldották meg ezt a helyzetet.

Ráadásul a közelmúltban végzett kutatások alapján az Y-kromoszómán lévő gének hozzájárulnak az emberi biológia más aspektusaihoz is – így például a rák kockázatához és súlyosságához.

A nostani kutatást a National Human Genome Research Institute vezette, amely a Telomere-to-Telome konzorcium része, amely 2022-ben felfedte az emberi genom teljes szekvenciáját. Ezt a munkát azonban két X-kromoszómával – tehát női kromoszóma párral végezték. Most egy X- és Y-kromoszómával rendelkező férfidonor segítségével azonban a konzorcium elkészítette az Y-kromoszóma teljes DNS térképét.

A kromoszómákat tartalmazó DNS-szekvencia azokat a géneket és genetikai útvonalakt kódolja, amelyek az élő szervezetek összes sejtjének fejlődését és működését irányítják. Az Y-kromoszóma dekódolása különösen nagy kihívást jelentett ismétlődő molekuláris mintái miatt, de az új szekvenálási technológia és a bioinformatikai algoritmusok lehetővé tették a csapat számára ezeknek a DNS-szekvenciáknak a megfejtését végül. Mint a tanulmány első szerzője, Dylan Taylor, Johns Hopkins genetikusa nyilatkozott:

“Most, hogy elkészült az Y-kromoszóma 100%-ban teljes szekvenciája, számos olyan, az emberi tulajdonságokat és betegségeket befolyásoló genetikai variációt azonosíthatunk, amelyeket eddig nem ismertünk.”

A csapat például feltárta a spermiumokat szabályozó géncsaládok szerkezetét, és további 41 gént fedezett fel az Y kromoszómában. Felfedték azon gének szerkezetét is, amelyekről úgy gondolják, hogy jelentős szerepet játszanak a hím reproduktív rendszer növekedésében és működésében.

Mint Michael Schatz, a Johns Hopkins professzora nyilatkozott:

“Most ott tartunk, hogy a tudósok elkezdhetik használni ezt a térképet. Korábban vakok voltunk a genom különböző részeire és a különböző mutációkra, de most, hogy láthatjuk a teljes genomot, reméljük, hogy sok különböző betegség genetikájába tudunk új betekintést nyújtani.”

A kutatásban résztvevő Johns Hopkins csoport az új Y-kromoszóma szekvenciát hasonlította össze világszerte több ezer ember genetikai adataival. Elemzésük hibákat észlelt az előző referenciagenomban, és megmutatta, hogy az új Y-kromoszómaszekvencia hogyan javíthatja az emberi DNS jövőbeli vizsgálatait.

Az új ismereteket a főemlősökön végzett tanulmányokba is integrálják, hogy átfogóbb képet nyerjünk az Y-kromoszóma evolúciójáról, és egyben elemezzék azokat a klinikailag releváns géneket (tehát a betegségek szempontjából fontos), amelyek befolyásolhatják a hasnyálmirigyrák és más betegségek személyre szabott gyógyszeres kezelését.

(Kép: Pixabay/ColiN00B)