Az angol Williamson család 2003-ban elvesztette Sue-t, az édesanyát egy ritka, neuroendokrin daganatos megbetegedés következtében. A tragédia után hamarosan kiderült, hogy az édesanya haláláért felelős hibás gén a család több tagjának szervezetében is megtalálható. Az apa emiatt a rákkutatás elkötelezett támogatójává vált, anyagi hozzájárulásának köszönhetően pedig, - a magyar kutatók közreműködésével - nemzetközi együttműködés alakult a ritka, örökletes daganatos betegség kutatására. Legújabb eredményeiket a Disease Models and Mechanisms szaklap publikálta.

A génszerkesztés meghosszabbíthatja a genetikai betegségben szenvedők életét Lehet szeretni, lehet utálni, de a CRISPR génmanipulációs eljárás ezúttal is odacsapott az asztalra: segítségével ugyanis sikerült meghosszabbítani  a progéria nevű ritka genetikai betegséget hordozó egerek életét. A progéria legfőbb tünete, hogy az öregedés jelei már a beteg első két életévében kimutathatóak.

Williamsonéknál az úgynevezett pheochromocytomák (PHEO), ritka, örökletes neuroendokrin tumorok okozzák az idő előtti elhalálozást. Ezek a mellékvese velőállományából kiinduló tumorok túlzott adrenalinszerű hormonokat pulzálnak a keringésbe. Nehéz diagnosztizálni, mivel más betegségeket, például magas vérnyomást utánozhat, így felismerése sok időbe telhet. Sokszor csak utólag, a váratlan elhalálozás körülményeit vizsgálva derül ki, hogy a beteg a ritka, neuroendokrin daganattal küzdött. A kutatás szerint az azóta már a családról elnevezett Williamson-mutáció a szukcinát-dehidrogenáz (SDH) enzim B alegységét érinti. A B alegység hibája gyakran vezet daganatos áttétek kialakulásához, melynek a mechanizmusa jelenleg ismeretlen. Vellainé Takács Krisztina, a magyar kutatócsoport vezetője, a Diagnosztika és Terápia Kiválósági Program kutatója tanulmányukban részletesen kifejti, hogy mivel az egér és a patkány a ritka tumor esetében nem bizonyultak jó modellszervezeteknek Aamir Nazirhoz, az indiai Központi Gyógyszeripari Kutató Intézet kutatójához fordultak, aki neurodegeneratív betegségeket modellez fonálférgek (Caenorhabditis elegans) felhasználásával. A nemzetközi kutatócsoport közös munkája és a család együttműködése meghozta a remélt áttörést. "Indiai és magyar kutatók részvételével sikerült először előállítani a Williamson-mutációt egy apró, mindössze egy milliméter hosszúságú féregben.

Ez a felfedezés elengedhetetlen a káros hatások mechanizmusának megértéséhez, és segíthet rámutatni a rák lehetséges kezelésére" – összegzi a közleményben Anil Mehtat, a Dundee-i Egyetem kutatója.

A Williamson család hibás génje az emberi szervezet energiatermelésében szerepet játszó egyik fontos fehérje, az úgynevezett SDHB fehérje szerkezetét változtatja meg.

Új távlatok nyílhatnak a gyógyszerészetben

A DNS genetikai manipulációjával a nemzetközi csoport létrehozta az SDHB-gén meghibásodásának féregmodelljét. Vellainé Takács Krisztina szerint azért választottak férgeket a PHEO modellezéséhez, mert a férgek SDHB génje több százezer év alatt lényegében változatlan maradt. Az állati sejtekben általánosan működő energiagenerátor

több mint négyszázmillió évvel ezelőtt tökéletesedett, és változatlanul működik ma is.

Az új modellállat a kutatók szerint egyértelmű siker. A férgekben megjelent a Williamson-mutáció, ami további, pontosabb vizsgálatokat tesz lehetővé. Sikerült szelektíven kezelniük a Williamson-mutáns férgeket úgy, hogy közben az egészséges férgek életben maradtak. Ez azt jelenti, hogy bizonyos hatóanyagok a Williamson-férgeket elpusztítják, míg az egészséges élőlényekre nincsenek hatással. Vagyis a humán rákos sejtek ellen is lehetnek megfelelő hatóanyagok, amelyek teszteléséhez egy lépéssel most közelebb kerültek. Bár jelenleg nincs gyógymód a PHEO-tumorok ellen, az eddigi eredmények azonban új utakat nyithatnak a daganatos megbetegedéssel kapcsolatos vizsgálatokban és a tünetek diagnosztizálásában.

További cikkek a témában:

Amerikában génmanipulált sertésekkel gyógyítanák a húsallergiát Az igazán nagy dolog mégsem ez, hanem, hogy az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyelet (FDA) először engedélyezte génmódosított állatok tenyésztést - egyszerre - étkezési, illetve gyógyászati célból. Ez hatalmas előrelépés úgy a tudomány, mint a jövő új gyógymódjainak megtalálása felé.

Már 'készülnek' a génmódosított, a klímaváltozásnak ellenálló tehenek Ausztrál zoológusok nemrégiben egyedülálló megközelítést alkalmaztak a probléma megoldására: génmódosítással próbálták megváltoztatni a tehénszőr színét, és ellenállóvá tenni az emlősöket a klímaváltozással szemben.

A génmanipulált, színes gyapot lehet a jövő egyik legnagyobb dobása Sikeresek voltak ausztrál kutatók első kísérletei, melynek során genetikailag módosított, változatos színű gyapotnövényeket termesztettek. Céljuk a szintetikus és mérgező festékanyagok kiszorítása a divatiparból, és ezáltal egy fenntarthatóbb jövő megteremtése.

(Fotó: Wikimedia)