Génmódosított fonálféreggel értek el áttörést egy örökletes ráktípus megismerésében

2021 / 01 / 24 / Perei Dóra
Génmódosított fonálféreggel értek el áttörést egy örökletes ráktípus megismerésében
A magyar kutatócsoport egy nemzetközi együttműködés keretében új állatmodellt alkotott egy különös, örökletes ráktípus megismeréséhez, mellyel sikerült előállítaniuk a betegséget okozó Williamson-mutációt egy apró, mindössze egy milliméter hosszú fonálféregben. Eredményük új utakat nyithat a gyógyszerfejlesztésben.

Az angol Williamson család 2003-ban elvesztette Sue-t, az édesanyát egy ritka, neuroendokrin daganatos megbetegedés következtében. A tragédia után hamarosan kiderült, hogy az édesanya haláláért felelős hibás gén a család több tagjának szervezetében is megtalálható. Az apa emiatt a rákkutatás elkötelezett támogatójává vált, anyagi hozzájárulásának köszönhetően pedig, - a magyar kutatók közreműködésével - nemzetközi együttműködés alakult a ritka, örökletes daganatos betegség kutatására. Legújabb eredményeiket a Disease Models and Mechanisms szaklap publikálta.

A génszerkesztés meghosszabbíthatja a genetikai betegségben szenvedők életét Lehet szeretni, lehet utálni, de a CRISPR génmanipulációs eljárás ezúttal is odacsapott az asztalra: segítségével ugyanis sikerült meghosszabbítani  a progéria nevű ritka genetikai betegséget hordozó egerek életét. A progéria legfőbb tünete, hogy az öregedés jelei már a beteg első két életévében kimutathatóak.

Williamsonéknál az úgynevezett pheochromocytomák (PHEO), ritka, örökletes neuroendokrin tumorok okozzák az idő előtti elhalálozást. Ezek a mellékvese velőállományából kiinduló tumorok túlzott adrenalinszerű hormonokat pulzálnak a keringésbe. Nehéz diagnosztizálni, mivel más betegségeket, például magas vérnyomást utánozhat, így felismerése sok időbe telhet. Sokszor csak utólag, a váratlan elhalálozás körülményeit vizsgálva derül ki, hogy a beteg a ritka, neuroendokrin daganattal küzdött. A kutatás szerint az azóta már a családról elnevezett Williamson-mutáció a szukcinát-dehidrogenáz (SDH) enzim B alegységét érinti. A B alegység hibája gyakran vezet daganatos áttétek kialakulásához, melynek a mechanizmusa jelenleg ismeretlen. Vellainé Takács Krisztina, a magyar kutatócsoport vezetője, a Diagnosztika és Terápia Kiválósági Program kutatója tanulmányukban részletesen kifejti, hogy mivel az egér és a patkány a ritka tumor esetében nem bizonyultak jó modellszervezeteknek Aamir Nazirhoz, az indiai Központi Gyógyszeripari Kutató Intézet kutatójához fordultak, aki neurodegeneratív betegségeket modellez fonálférgek (Caenorhabditis elegans) felhasználásával. A nemzetközi kutatócsoport közös munkája és a család együttműködése meghozta a remélt áttörést. "Indiai és magyar kutatók részvételével sikerült először előállítani a Williamson-mutációt egy apró, mindössze egy milliméter hosszúságú féregben.

Ez a felfedezés elengedhetetlen a káros hatások mechanizmusának megértéséhez, és segíthet rámutatni a rák lehetséges kezelésére" – összegzi a közleményben Anil Mehtat, a Dundee-i Egyetem kutatója.

A Williamson család hibás génje az emberi szervezet energiatermelésében szerepet játszó egyik fontos fehérje, az úgynevezett SDHB fehérje szerkezetét változtatja meg.

Új távlatok nyílhatnak a gyógyszerészetben

A DNS genetikai manipulációjával a nemzetközi csoport létrehozta az SDHB-gén meghibásodásának féregmodelljét. Vellainé Takács Krisztina szerint azért választottak férgeket a PHEO modellezéséhez, mert a férgek SDHB génje több százezer év alatt lényegében változatlan maradt. Az állati sejtekben általánosan működő energiagenerátor

több mint négyszázmillió évvel ezelőtt tökéletesedett, és változatlanul működik ma is.

Az új modellállat a kutatók szerint egyértelmű siker. A férgekben megjelent a Williamson-mutáció, ami további, pontosabb vizsgálatokat tesz lehetővé. Sikerült szelektíven kezelniük a Williamson-mutáns férgeket úgy, hogy közben az egészséges férgek életben maradtak. Ez azt jelenti, hogy bizonyos hatóanyagok a Williamson-férgeket elpusztítják, míg az egészséges élőlényekre nincsenek hatással. Vagyis a humán rákos sejtek ellen is lehetnek megfelelő hatóanyagok, amelyek teszteléséhez egy lépéssel most közelebb kerültek. Bár jelenleg nincs gyógymód a PHEO-tumorok ellen, az eddigi eredmények azonban új utakat nyithatnak a daganatos megbetegedéssel kapcsolatos vizsgálatokban és a tünetek diagnosztizálásában.

További cikkek a témában:

Amerikában génmanipulált sertésekkel gyógyítanák a húsallergiát Az igazán nagy dolog mégsem ez, hanem, hogy az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyelet (FDA) először engedélyezte génmódosított állatok tenyésztést - egyszerre - étkezési, illetve gyógyászati célból. Ez hatalmas előrelépés úgy a tudomány, mint a jövő új gyógymódjainak megtalálása felé.

Már 'készülnek' a génmódosított, a klímaváltozásnak ellenálló tehenek Ausztrál zoológusok nemrégiben egyedülálló megközelítést alkalmaztak a probléma megoldására: génmódosítással próbálták megváltoztatni a tehénszőr színét, és ellenállóvá tenni az emlősöket a klímaváltozással szemben.

A génmanipulált, színes gyapot lehet a jövő egyik legnagyobb dobása Sikeresek voltak ausztrál kutatók első kísérletei, melynek során genetikailag módosított, változatos színű gyapotnövényeket termesztettek. Céljuk a szintetikus és mérgező festékanyagok kiszorítása a divatiparból, és ezáltal egy fenntarthatóbb jövő megteremtése.

(Fotó: Wikimedia)


Így lettek a szexuális játékszerekből digitális kütyük
Így lettek a szexuális játékszerekből digitális kütyük
Lassan már senkit sem lep meg, hogy egy intim segédeszköznek legalább olyan jól kell tudnia csatlakoznia a wifihez vagy egy telefonhoz, mint a viselőjéhez, használójához.
Az óceánok mélyén mérgező tengeri nyuszik élnek
Az óceánok mélyén mérgező tengeri nyuszik élnek
A Jorunna Parva valójában egy tengeri csiga fajta, melynek kémiai vegyületeket detektáló antennái nyuszifülekre hasonlítanak. Az apró, két centiméteres élőlények étrendjüknek köszönhetően rendkívül mérgezőek és mindössze néhány hónapig élnek.
Ezek is érdekelhetnek
HELLO, EZ ITT A
RAKÉTA
Kövess minket a Facebookon!
A jövő legizgalmasabb cikkeit találod nálunk!
Hírlevél feliratkozás

Ne maradj le a jövőről! Iratkozz fel a hírlevelünkre, és minden héten elküldjük neked a legfrissebb és legérdekesebb híreket a technológia és a tudomány világából.



This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.