A legnagyobb projekt

A HGP a világ legnagyobb biológiai együttműködési projektje volt. Az ötlet amerikai kormánytól származott még 1984-ből, maga a kutatás pedig hivatalosan 1990-ben indult el, és a kezdeti vázlat már 2000 júniusában elkészült, 2003 április 14-én pedig befejezettnek nyilvánították.

A projektben csak a genom eukromatikus régióit szekvenálták, melyek az emberi genom 92,1 százalékát adják, a maradék, heterokromatikusnak nevezett régió a centromerekben és a telomerekben található, és a projekt során nem szekvenálták őket. 

Az emberi genom a petesejt avagy hímivarsejt teljes genetikai tartalma. A humán genom a Homo sapiens genomja, ami 23 kromoszómapárból és kb. 3 milliárd DNS bázispárból áll. Ez nagyjából 3 gigabyte-nyi adat és 30 ezer gén.

A friss eredmények a Humán Genom Projekt századeleji adatain felüli információt jelentenek, mivel akkor az ember genetikai állományának nagyjából 8 százaléka kimaradt a leírásból. Ennek fő oka a technológia akkori szintje volt.

Egy géntesztekkel foglalkozó cég gyógyszert fejlesztett a felhasználói genetikai adatbázisából A 23andMe genetikai tesztek elkészítését online szolgáltatásként is kínáló társaság eladta a spanyol Almirall gyógyszergyártó vállalat számára a belsőleg kifejlesztett gyógyszer felhasználási jogait.

Új technológia

A Kaliforniai Egyetem kutatói  új technológiai megoldásokat vetettek be, például egy új homozigóta sejtvonalat is bevonva az analízisbe. Az áttörés a Pacific Biosciences és az Oxford Nanopore vállalatok által kifejlesztett DNS-szekvenálási technológiák segítségével valósult meg, kiküszöbölve azt a hibát, hogy a korábbi módszerek nem olvasták le az összes DNS-molekulát az elejétől a végéig.

A most leírt DNS-bázisok számával az ember genomjának ismert mérete 2,92 milliárdról 3,05 milliárdra bázispárra nőtt, a leírt gének száma pedig 0,4 százalékkal emelkedett. A kutatásról írt tanulmány még független szakértői csoport ellenőrzésére vár.

(Forrás: Wikipédia, Nature Kép: Unsplash)

Ez is érdekelhet:

Itt tart a genetika: neolitikumi rágógumiból rekonstruálták az egykori rágózót A neolitikum hajnalán, már előfordult, hogy ráérő őseink rágógumin tornáztatták arcizmaikat. Ezzel persze ránk hagyták a DNS-üket.

Méhen kívüli egérembriót neveltek, lehet, hogy az ember következik Az embrionális kutatások mindig is heves tudományetikai viták középpontjában álltak, az egérkísérletek során megszerzett tudást általában ugyanis követik a humán kísérletek, így a viták már az ilyen eredmények publikálása után elkezdődnek.

Végre szekvenálhatták a teljes emberi genomot A Humán Genom Projekt 1990-től 2003 áprilisáig tartott és az emberiség egyik talán legjelentősebb projektjeként feltárta a teljes emberi genomot egészen a nukleotidok, vagyis bázispárok szintjéig, és azonosította a benne található összes gént. Illetve majdnem az összeset, mivel a munkát valójában éppen most fejezték be.