Az úgynevezett pillangógyerekek (és felnőtt társaik) abban a ritka és gyakran kockázatos betegségben szenvednek, amelyet egyetlen gén mutációja okoz, de aminek gyógyítására egyelőre nincs valódi megoldás. A disztrófiás epidermolízis bullóza (Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB) a COL7A1 gén mutációja miatt alakul ki, ennek a génnek a nem megfelelő működése ugyanis egy, az egészséges bőr kialakulásához nélkülözhetetlen struktúrfehérje hiányához vezet. A COL7A1 gén kódolja a kollagén alfa-1(VII) lánc fehérjét, aminek funkciója, hogy összetartsa és támogassa a különböző szövetrétegeket - ha ez a protein hiányzik a szervezetből, akkor a bőr és a nyálkahártyák is különlegesen sérülékennyé válnak.

A pillangógyerekek erről a tünetről kapták a nevüket: a betegség súlyosabb formái esetében a bőrük olyan érzékeny minden külső behatásra, mint a pillangók szárnya.

Az epidermolízis bullózának vannak akár felnőttkorig nagyrészt tünetmentes és egészen komoly problémákat okozó változatai is, de, mivel az EB nem szerzett, hanem veleszületett betegség, ezért gyakran már csecsemőkorban észrevehetőek a tipikus elváltozások.

A génmutációt véglegesen megszüntetni egyelőre nem lehetséges, de a fájdalmakat, szövődményeket és legrosszabb esetben laphámrákot okozó tünetek kezelésére már sikerült hatóanyagot fejleszteni. A Vyjuvek (korábbi nevén B-VEC) egy bőrre kenhető, tehát külsőleg alkalmazható génterápiás gyógyszer, amelyet a Krystal Biotech készített el és ami a cég május 19-ei bejelentése szerint megkapta az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatalának (FDA) engedélyét a kezelésekben való alkalmazáshoz. A gélt hat hónapos, vagy annál idősebb páciensek kaphatják meg, akik a DEB recesszív vagy domináns típusával élnek együtt és kizárólag egészségügyi szakember segítségével lehet használni, abban az esetben is, ha otthon végzik a kezelést.

A Vyjuvek működése egy egyszerű, rendkívül gyakran fertőző víruson, a Herpes simplex vírus HSV-1 típusán alapul, aminek segítségével juttatják be a normál módon működő COL7A1 gént a szervezetbe. A herpeszvírust genetikailag módosítják, hogy hordozni tudja a gén másolatait, amelyek a kellő helyre jutva megkezdik működésüket. Ennek a folyamatnak eredményeképpen kialakulnak azok a hosszú rostszálak, amelyek a bőr rétegeinek, a dermisznek és epidermisznek az egybentartásához szükségesek. A hatóanyagot az FDA magyarázata szerint alkalmazás előtt egy gélben keverik el, ami nem tartalmaz aktív összetevőket és hetente egyszer kenik fel a beteg bőrére.

A Vyjuveket úgy alakították ki, hogy a normál módon üzemelő sejtekben a herpeszvírus ne tudja megkettőzni magát, vagyis a replikációs folyamat ne indulhasson be.

Az előzetes klinikai tesztek alapján a gyógyszer a sebgyógyításban jól teljesített: a rendszeres, heti kezelést kapó alanyok 65%-ánál teljesen begyógyultak a hegek és ezután nem alakultak ki újabb hólyagok hónapokon keresztül, míg a kontrollcsoport tagjai közül, akik placebót kaptak, csak 26%-uk esetében észleltek javulást. A mellékhatások között köhögés, hidegrázás és orrfolyás szerepelt, de ez nem mindenkire volt jellemző. A cég a gyógyszert 2023 harmadik negyedévében teszi elérhetővé az Egyesült Államokban és 2024-re Európában, 2025-re Japánban is szeretnék engedélyeztetni a szert, a tervek szerint pedig minél hamarabb minél több beteghez eljuttatják, de az alkalmazásának potenciálisan gátat szabhat az ára. Mivel a Vyjuvek, a többi génterápiás módszertől eltérően nem egyszer használatos, hanem újra és újra alkalmazni kell a sebgyógyulásig, és a sebek újbóli megjelenése után megint, ezért a költségei elég borsosak lehetnek.

A Markets Insider hírei szerint 24 250 dollárba (8,5 millió forint) kerülhet majd egy fiola a gyógyszerből, amelyből évente akár 26-ra is szükség lehet a kezeléshez, ami az éves költségeket 630 000 dollárra emeli.

Ez valamivel csökken majd az állami támogatás miatt, de így is évi 485 000 dollárra (168 millió forint) rúg. A génterápiás kezelések árazása más esetekben is igen magas: a Nature leírása szerint egy-egy CAR T-sejtterápia (amit rákos betegeknél alkalmaznak) például egy alkalommal egymillió dollárba, azaz 350 millió forintba kerül, a világ legdrágább gyógyszere, a Hemgenix pedig több mint 3,5 millió dollár (1 milliárd 200 millió forint).

(Fotó: Krystal Biotech, Pixabay, Pxfuel)