Egyesek szerint nem túl jó ötlet, ha az összes újszülött teljes génkészletét szekvenálnák
2021 / 11 / 18 / Felkai Ádám
Egyesek szerint nem túl jó ötlet, ha az összes újszülött teljes génkészletét szekvenálnák
Ha rendelkezésünkre áll valakinek a teljes génkészlete, az alapján több öröklött betegség is kiszűrhető, ami nem csak hatékonyabb, de olcsóbb kezelést tesz lehetővé. Akkor mégis miért nem jó ötlet az újszülöttek rutinszerű génszekvenálása? Érvek és ellenérvek.

Érdekes, a szakértők között lezajlott vitát közölt az egyik vezető orvosi lap, a The BMJ arról, hogy ha rengeteg előnnyel jár az újszülöttek teljes genetikai kódjának a megismerése, akkor ezt miért is ne végezhetnénk el rutinszerűen minden esetben, amikor egy ember a világra jön. A dolog apropója egyébként, hogy a Genomics England nemrég jelentett be egy programot, melyben 200 ezer egészséges újszülött genetikai kódját szekvenálnák örökletes betegségek után kutatva.

Kezdjük az előnyökkel! A klinikai tapasztalat és széleskörű bizonyítékok mutatnak abba az irányba, hogy a hasonló vizsgálatok nem csak költséghatékony terápiákat tesznek lehetővé, de életeket is mentenek. Az újszülöttek rutinszerű teljes genetikai vizsgálata pedig épp ezért idővel mindenképpen el fog terjedni, azonban nem mindegy, hogy milyen formában. A szakértők szerint például a szűrést már nem az összes betegségre kellene elvégezni, hanem az adatelemzést több életkori fázisban kellene elvégezni. Magyarán a genetikai kódot teljesen feltárják a születéskor, de a különböző betegségek után csak azokban az életkorokban végzik el a szűrést, mikor ezek megjelenhetnek.

Az információ ilyetén felhasználást pedig felügyeleti szervek irányíthatnák, és az illetőnek vagy képviselőjének joga lenne minden információ birtokában döntenie akár arról, hogy a szűrést nem szeretné elvégezni. Magát az adatállományt pedig az illető egészségügyi dokumentációjához kellene kötni, hogy azt a szakemberek elérhessék, illetve, ahogy növekszik az ismeret, fejlődik a tudomány, az adatokat újra lehessen elemezni. Az eljárás mellett érvelők felhoznak még egy szempontot: az egyenlőséget – ilyen módon ugyanis a genetikai felfedezésekből mindenki egyformán részesülne, és mindenki számára hatékonyabb kezelések válnának elérhetőekké.

Az ellentábor elsősorban a személyes adatok védelmének a problematikáját hozta fel, hiszen valaki teljes genetikai kódjánál kevés személyesebb adat képzelhető el. Ráadásul egy ilyen kiterjedt, minden újszülöttet érintő eljárással olyan személyek genetikai kódját szereznénk meg, akik nem tudják ehhez a hozzájárásukat adni. Ráadásul csak kevés olyan örökletes betegség fordul elő, amely még a felnőttkor előtt igényelne valamilyen beavatkozást, és ezen ritka, de súlyos betegségek szűrése már most is bevett gyakorlat. Arról nem is beszélve, hogy a teljes genetikai kód ismeretében olyan betegségek kockázataira is fény derülhet, melyekre ma még nem is létezik megfelelő kezelés. Probléma még, hogy ezekkel a legszemélyesebb adatokkal vissza is lehet élni, méghozzá akár kormányzati szinten.

A szakértő szerint pedig kérdéses, hogy miért kellene a döntésképtelen csecsemőknek kötelezővé tenni a teljes genetikai szekvenálását, miközben a felnőttek esetén (akik számára ráadásul ez akár fontosabb is lehetne, mert több örökletes betegség, vagy bizonyos betegségek iránti fokozott hajlam a későbbi életkorokban érezteti a hatását) egyáltalán nincs társadalmi megegyezés arról, hogy ezt minden állampolgár esetén kötelező jelleggel el kellene végezni.

(Fotó: Pixabay)

További cikkek a témában:

Az embriók visszafordíthatják az öregedést A kutatók feltárták azokat a mechanizmusokat, melyek lehetővé teszik az embriók számára az öregedés biológiai folyamatának megfordítását, fiatalabbá téve őket annál a megtermékenyített petesejtnél is, melyből kifejlődtek.

Elkezdtük megérteni, miért nem lesznek a bálnák rákosak, holott nagyon is annak kellene lenniük A Peto-paradoxon, hogy épp a nagyobb testű állatok közt fordul elő a rákos megbetegedés jóval kisebb számban, ahol elvileg a leginkább jelen kellene lennie ennek a betegségnek. Most egy új tanulmány segít tisztábban látni az ügyben.

Akadnak az agyunkban sejtek, melyek azután nőnek óriásira, ha meghaltunk Bizonyos „zombi sejtek” az emberi agyban nem csak aktívak maradnak a halál beálltát követően, de ekkor kezdenek el csak igazán növekedni, és hosszú csápszerűséget növeszteni.


Jól aludni – a legtermészetesebb dolog a világon vagy kifinomult művészet?
Az alvásterapeuta tippjei az alvás higiéniájáról. A fák közötti és a madárházban való alvásról – a legeredetibb alvóhelyekről. És mit csinál valójában egy alvásszakértő sommelier?
Ismerd meg a ROADSTER magazint!
AUTÓK - DESIGN - GASZTRO - KULT - UTAZÁS - TECH // Ha szereted a minőséget az életed minden területén, páratlan élmény lesz!
Ezek is érdekelhetnek
HELLO, EZ ITT A
RAKÉTA
Kövess minket a Facebookon!
A jövő legizgalmasabb cikkeit találod nálunk!

Hírlevél feliratkozás

Ne maradj le a jövőről! Iratkozz fel a hírlevelünkre, és minden héten elküldjük neked a legfrissebb és legérdekesebb híreket a technológia és a tudomány világából.



This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.